晋城市雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

张泽佳
可处方 张泽佳 副主任医师
好评率: 99% 接诊量: 1.4万 平均响应: 15分钟
擅长:咳嗽,肺炎,腹泻,新生儿高胆红素血症,早产儿,支气管肺炎,腹泻,新生儿鼻塞,维生素缺乏,新生儿感染,上呼吸道感染,腹泻病,早产儿,母乳喂养相关问题,乳清蛋白过敏,皮疹等
肖爱莲
可处方 肖爱莲 主任医师
好评率: 99% 接诊量: 6455 平均响应: 15分钟
擅长:擅长肺结节,肺炎、肺癌、支气管哮喘。咳嗽,肺气肿,肺心病等,擅长呼吸介入气管镜下肿物切除、支架、良恶性气道狭窄等疾病的诊治。
张素芬
可处方 张素芬 副主任医师
好评率: 99% 接诊量: 7711 平均响应: 15分钟
擅长:从事儿科常见病多发病的诊治,支气管肺炎,支原体感染,消化不良,腹泻,便秘,牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受的诊治,早产儿及极不成熟儿的管理,擅长新生儿黄疸、新生儿溶血病、新生儿感染、新生儿肺透明膜病、肺动脉高压、早产儿院外护理、早产儿营养、新生儿低血糖、新生儿消化系统、呼吸系统多发病的诊治。
雷红文
可处方 雷红文 副主任医师
好评率: 100% 接诊量: 1487 平均响应: 2小时
擅长:儿科呼吸系统、消化系统、新生儿疾病、生长发育等常见病、多发病的治疗。
王冬梅
可处方 王冬梅 副主任医师
好评率: - 接诊量: - 平均响应: -
擅长:擅长内科疾病,尤其是呼吸内科疾病的诊治
孙浩 在线医生
可处方 孙浩 主任医师
三级甲等 山西省儿童医院
好评率: 99% 接诊量: 1.3万 平均响应: 2小时
擅长:小儿内科常见病多发病的诊治,呼吸道感染感染,流感,消化不良,腹泻病,新生儿黄疸,尤其擅长神经系统疾病诊断治疗,癫痫,儿童抽动障碍,多动症,颅内感染性疾病,运动智力发育落后,遗传代谢性疾病
陈晶静
可处方 陈晶静 副主任医师
好评率: 100% 接诊量: 307 平均响应: 15分钟
擅长:肾炎 肾衰竭 肾病综合征 尿路感染 痛风性肾病 糖尿病肾病 高血压肾损害 浮肿性疾病 高血压 糖尿病 痛风 慢性阻塞性肺疾病 等内科常见疾病
池婷
可处方 池婷 主治医师
三级甲等 山西省儿童医院
好评率: 99% 接诊量: 770 平均响应: 11小时
擅长:儿童哮喘,肺炎,慢性咳嗽等呼吸道疾病的中西医治疗
王燕梅
可处方 王燕梅 副主任医师
三级甲等 山西省儿童医院
好评率: 99% 接诊量: 872 平均响应: 15分钟
擅长:小儿神经系统常见病,多发病,如热性惊厥,癫痫,抽动症,颅内感染等疾病的诊治,熟练掌握脑电图的判读及术前评估,以及小儿呼吸系统疾病,感冒,喉炎,支气管炎,消化系统疾患,腹泻,消化不良,佝偻病等疾患!
王军
可处方 王军 副主任医师
三级甲等 山西省儿童医院
好评率: 100% 接诊量: 807 平均响应: 7小时
擅长:擅长小儿呼吸系统的常见病和多发病。反复呼吸道感染,慢性咳嗽,百日咳,小儿肺炎,支气管炎,哮喘,支原体感染,免疫功能低下等有丰富的经验。 特别提示:为非急诊患儿和资料基本齐全患者提供远程问诊、医疗指导、诊后复查和随访管理。
疾病介绍:雷特综合征是一种由于基因突变引起的神经发育障碍类疾病,会严重影响儿童精神运动发育。这种病由MECP2基因突变或缺失引起,其特点是主要见于女性。发病的女孩呈进行性智力下降,症状有孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。目前还没有特异性的治疗方法,只能依靠加强护理及对症处理。
患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。

接诊医生:
  
2024-11-04 10:08:14

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。

接诊医生:
  
2024-11-04 10:08:14

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

接诊医生:
  
2024-11-04 10:08:14

我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。

接诊医生:
  
2024-11-04 10:08:14

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。

接诊医生:
  
2024-11-04 10:08:14

我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?

接诊医生:
  
2024-11-04 10:08:14

我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。

接诊医生:
  
2024-11-04 10:08:14

我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?

接诊医生:
  
2024-11-04 10:08:14

4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁

接诊医生:
  
2024-11-04 10:08:14

我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-04 10:08:14
药品使用说明
科普文章

展开更多

快速问医生

输入你想提问的内容
提交