科普文章
点击查看
我是一位焦虑的母亲,我的小公主最近总是反复咳嗽,两个月前她开始咳嗽,持续了很长时间,期间我们带她去过多家医院,医生们都说是普通的感冒或肺炎,开了一堆药回家吃,但情况并没有好转。每次看到她咳嗽,我都心如刀割,担心她会不会有更严重的疾病。直到我在京东健康上找到了一个专业的儿科医生,他耐心地听完了我的描述,查看了她的检查报告,告诉我可能是免疫功能缺陷引起的。我当时就懵了,免疫功能缺陷?这不是很严重的疾病吗?医生安慰我说,先不要着急,需要做进一步的基因检测来确定具体的免疫缺陷类型。我们按照医生的建议进行了全外显子基因检测,结果显示她可能是T细胞相关的免疫缺陷。虽然这个结果让我更加担忧,但医生告诉我,很多先天性免疫缺陷并不可怕,只要及时发现和治疗,孩子完全可以过上正常的生活。我们现在正在积极配合医生进行治疗,希望她能早日康复。在这段时间里,我深刻体会到作为家长的无助和恐惧,也感受到了互联网医院的便捷和专业。通过线上问诊,我们省去了很多排队等待的时间,医生也能更全面地了解孩子的病情,给出更精准的治疗方案。同时,京东健康的在线客服也非常贴心,随时解答我们的疑问,提供必要的帮助和支持。现在,我已经不再那么焦虑了,相信只要我们坚持治疗,孩子一定会好起来的。
点击查看
小儿干扰素-γ受体缺陷病是一种罕见的遗传性疾病,主要由于IFN-γR1基因突变导致。该基因突变会影响IFN-γR1蛋白的表达,进而影响细胞对IFN-γ的响应。这会导致机体免疫功能缺陷,容易发生感染。该病的发病原因主要包括以下几方面:1. 基因突变:IFN-γR1基因突变是导致该病的主要原因。常见的突变包括外显子3的116位核苷酸突变(TCA →TAA),外显子2的131位C缺失,外显子2的107位4个核苷酸(TTAC)插入,外显子3的拼接突变(G →A)等。2. INFGR2基因突变:INFGR2基因突变会导致IFN-γR2分子表达障碍,进而影响细胞对IFN-γ的响应。3. IL-12亚单位p40基因缺失:IL-12亚单位p40基因缺失会导致IL-12活性下降,进而影响机体免疫功能。4. IL-12受体缺陷:IL-12受体缺陷会明显阻碍IFN-γ介导的巨噬细胞和T细胞免疫功能。该病的发病机制主要是由于IFN-γR1基因突变导致IFN-γR1蛋白表达缺陷,进而影响细胞对IFN-γ的响应,导致机体免疫功能缺陷,容易发生感染。该病的主要临床表现包括反复感染、生长发育迟缓等。治疗主要采用免疫替代疗法,如注射重组人干扰素-γ等。同时,需要加强护理,预防感染。该病是一种罕见病,但需要引起重视。早期诊断和及时治疗可以改善患者的预后。
小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病是一种免疫系统疾病,主要表现为免疫功能低下,容易反复感染。为了准确诊断和治疗该病,以下检查项目至关重要:1. 血清IgG、IgA、IgM测定:这是筛查实验,通过测定血清中不同免疫球蛋白的含量,初步判断是否存在免疫缺陷。2. 血清IgG亚类水平测定:这是诊断该病的关键,通过测定不同亚类的IgG含量,可以更准确地判断是否存在缺陷。3. 抗原特异性IgG亚类抗体测定:包括测定抗多糖抗原和抗蛋白质抗原的IgG亚类抗体。这有助于判断患儿对特定病原体的免疫能力。4. 其他检查:如胸片、B超等,根据临床需要选择其他辅助检查。除了实验室检查,以下内容也值得关注:1. 疾病知识普及:了解该病的病因、症状、治疗等,有助于家长及时发现和治疗。2. 药物治疗:针对不同类型的免疫缺陷,医生会根据病情选择合适的药物进行治疗。3. 日常保养:养成良好的生活习惯,加强锻炼,提高免疫力。4. 医院科室选择:选择专业的医院和科室进行治疗,确保治疗效果。
近年来,原发性免疫缺陷病(PID)在我国发病率逐年上升,每年新确诊患儿超过百例。为了提高公众对PID的认知,复旦大学附属儿科医院联合多家机构发起了“PID中国行”项目,旨在通过科普教育和义诊咨询活动,帮助家长和医生及早发现PID,及时治疗。 PID是一种罕见的遗传性疾病,由于免疫系统缺陷导致反复感染。其早期症状容易被误诊为普通感染,延误病情。因此,了解PID的预警症状对于早期诊断至关重要。 “PID中国行”项目将免费发放超过50000份“十大预警症状”宣传手册,手册中列举了以下十大预警症状: 一年内4次或以上新发耳部感染(中耳炎) 一年内2次或以上严重鼻窦感染 使用抗生素2个月或更长时间收效甚微 一年出现2次以上肺部感染 婴儿体重不增或生长发育落后 深度皮肤脓肿或器官脓肿反复发作 持续性口腔鹅口疮或皮肤真菌感染 需要静脉输注抗菌药物清除感染 2次或以上深部感染,包括败血症 有原发性免疫缺陷家族史 如果出现两种或两种以上症状,应尽早前往免疫科咨询。 复旦大学附属儿科医院免疫科主任王晓川教授表示,及早发现PID,及早治疗可以大大提高治愈的机会,减少并发症。随着医学发展,流式细胞术、基因检测以及干细胞移植等技术的成熟应用,越来越多的PID患儿获得了早期诊断和有效的治疗。 此外,项目还将开展科普教育和义诊咨询活动,指导家长和医生识别PID预警症状,提高公众对PID的认知。 “PID患儿需要更多的关注和支持,让我们一起为PID患儿撑起‘爱的保护伞’。”王晓川教授说。
点击查看
我们家小孩最近总是感觉身体不舒服,于是我决定在互联网医院进行线上问诊。医生非常细心地询问了小孩的情况,并在完整查看了病例后给出了诊疗建议。医生通过友善的沟通方式,让我感到非常放心和舒适。医生还耐心地解释了小孩的病情,并提供了专业的治疗方案。我对医生的服务非常满意,如果需要诊疗,我会前往医院就诊。
那是一个普通的周末,我带着刚满六个月的孩子,来到了当地的儿童医院。孩子出生以来,就一直在与疾病抗争。从12月20日开始,孩子的新冠病毒核酸检测一直不转阴,而且激素一停,病毒的复制量就增加,CT值在25以下。医生告诉我,孩子可能患有联合性免疫缺陷。面对这个突如其来的消息,我感到无助和恐惧。我带着孩子的病历,来到了上海复旦大学附属儿童医院。在这里,我遇到了一位非常和蔼可亲的医生***。他首先详细询问了孩子的病情,然后告诉我,孩子需要接受干细胞移植。当我得知这个消息时,我几乎崩溃了。我害怕移植手术会有风险,害怕孩子承受不住。但是,医生***用他的专业知识和耐心,向我解释了干细胞移植的原理和流程,并告诉我,只要孩子能够找到合适的配型,移植手术的成功率很高。在医生***的建议下,我开始为孩子做移植前的准备工作。虽然过程艰难,但我始终坚信,只要有一线希望,我都不会放弃。在这个过程中,医生***一直给予我鼓励和支持,让我感受到了温暖和力量。现在,孩子的情况有所好转,我已经开始为孩子寻找合适的配型。我相信,在医生***的帮助下,孩子一定能够战胜病魔,健康成长。
点击查看
我来自江苏南京市,最近因为免疫缺陷病毒的原因,在京东互联网医院进行了线上问诊,遇到了一位非常负责任的医生。在医生的建议下,我换成了自费的必妥维比克恩丙诺药品,医生提到这款药评价不错,对我进行了详细的解释,并表示可以换药,让我放心。通过与医生的沟通,我对必妥维这款药有了更多的了解,也解决了心中的疑虑。在结束问诊后,我感到非常满意,对医生的专业素养和耐心给予了高度评价。通过这次线上问诊,我深切感受到了医生的专业和用心,也更加坚定了对医疗行业的信任。希望更多的患者能够通过互联网医院得到专业的医疗帮助,让生活变得更加美好。
点击查看
在这个寒冷的冬日,***互联网医院成为了很多患者的福音。一位名叫患者的妈妈,在晚上9点接诊了一位医生,询问了宝宝34周的情况。患者妈妈担心宝宝可能存在免疫缺陷病,希望医生能够进行基因检测。医生耐心地询问了宝宝的情况,了解到宝宝的年龄还很小,免疫功能本来就比较弱。医生建议可以进行全基因检测,以更全面地了解宝宝的免疫情况。患者妈妈对于医生的建议表示感激,同时也提出了一些疑问。医生通过沟通和解释,让患者妈妈对检测的必要性有了更深入的了解。最终,在医生的建议下,患者妈妈决定进行基因检测,以便更好地了解宝宝的免疫情况。***互联网医院为患者提供了方便快捷的医疗服务,让患者在家就能获得专业的医疗建议。
点击查看
小儿脾性贫血,也称为遗传性球形细胞增多症,是一种较为常见的儿科血液疾病。在济南秋季,气温逐渐降低,但仍然需要注意预防该疾病的发作。以下是关于小儿脾性贫血的介绍以及家庭预防和治疗策略。小儿脾性贫血的病因主要是遗传因素,患者体内的红细胞膜存在缺陷,导致红细胞寿命缩短,从而引起贫血。该疾病多见于儿童,尤其是在婴幼儿时期。在济南秋季,由于气温变化较大,患儿容易出现感冒等呼吸道疾病,进而加重贫血症状。预防措施:1. 注意保暖,避免孩子受凉感冒,减少感染机会。2. 增加户外活动,增强孩子的体质,提高免疫力。3. 合理安排饮食,保证营养均衡,适当补充铁、叶酸等造血原料。4. 定期体检,早期发现贫血症状,及时治疗。5. 避免与患有传染性疾病的人接触,减少感染风险。治疗策略:1. 营养支持:给予高蛋白、高维生素、高矿物质的食物,保证营养需求。2. 铁剂治疗:根据贫血程度,给予适当的铁剂治疗。3. 叶酸治疗:补充叶酸,促进红细胞生成。4. 抗感染治疗:如有感染,应及时使用抗生素治疗。5. 手术治疗:对于严重贫血、脾脏肿大的患儿,可考虑手术治疗。家庭护理:1. 观察病情变化,如有异常,及时就医。2. 定期复查血常规,了解病情进展。3. 遵医嘱用药,不可随意加减药量。4. 保持室内空气新鲜,避免尘埃飞扬。5. 培养良好的生活习惯,保证充足的睡眠。总之,小儿脾性贫血是一种可防可控的疾病。家长要关注孩子的健康状况,做好家庭预防措施,及时发现病情变化,积极配合医生治疗,以降低疾病对孩子生活的影响。
小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症(XHIM)是一种罕见的免疫缺陷病,其发病原因主要与T细胞功能障碍有关。本文将为您详细介绍XHIM的发病原因、发病机制以及相关治疗。 一、发病原因 XHIM的发病原因主要与T细胞表面的CD40配体(CD40L)基因突变有关。CD40L基因位于X染色体上,负责编码CD40L蛋白,该蛋白在T细胞与B细胞相互作用中发挥重要作用。 CD40L基因突变会导致CD40L蛋白结构异常,无法正常与B细胞表面的CD40分子结合,从而影响B细胞的功能。具体来说,CD40L基因突变可能包括以下几种类型: 1. 编码区单个核苷酸置换:大多数为错义突变,导致氨基酸置换和过早转录终止。 2. 插入、大片基因缺失和非框架缺失。 3. 突变热点主要集中在第5号外显子。 二、发病机制 CD40L与B细胞上CD40结合是产生记忆B细胞、组成生发中心的关键信号,并促进IgM类别转化为IgG、IgA或IgE。T细胞通过CD40L与巨噬细胞和树突状细胞CD40结合,可诱导其分泌IL-12,形成对细胞内微生物的免疫应答。 CD40L基因突变的结果改变了CD40L蛋白的晶体结构,使其与CD40分子结合位点不能有效暴露,或增强该区的厌水性,从而不能与CD40分子结合,导致T细胞依赖抗原的再次免疫应答障碍。因此,患者易发生细菌、卡氏肺囊虫和隐孢子虫感染。 三、相关治疗 XHIM的治疗主要包括以下几种方法: 1. 免疫球蛋白替代治疗:通过输注免疫球蛋白,提高患者体内的抗体水平,降低感染风险。 2. 抗病毒治疗:针对病毒感染,使用抗病毒药物进行抗病毒治疗。 3. 免疫调节治疗:使用免疫调节剂,调节患者的免疫系统功能。 4. 预防性治疗:针对常见感染,进行预防性治疗。 四、日常保养 XHIM患者需要注意以下日常保养措施: 1. 加强营养,增强体质。 2. 保持良好的生活习惯,避免感染。 3. 定期复查,监测病情。 五、医院和科室 XHIM患者可以前往以下医院和科室就诊: 1. 儿科:负责XHIM的初步诊断和治疗。 2. 免疫科:负责XHIM的进一步诊断和治疗。 3. 血液科:负责XHIM的血液系统相关治疗。
展开更多