周口市脆性X综合征专家

疾病介绍:小儿脆性X染色体又称脆性X综合征，是一种X连锁遗传病（是指疾病通过X染色体传递），是导致遗传性智力缺陷最常见的疾病，也是引起孤独症的最常见疾病。主要是由于脆性X智力低下基因1或2以及基因5´非编码区的CGG三核苷酸的重复扩增，或是脆性X智力低下基因1发生点突变或缺失而导致的。本病患者主要表现为智力低下、语言障碍、特殊面容（脸型较长，双耳明显较大，前额和下颌突出，高腭弓（位于咽部两侧，张口可见）等）、行为异常等，部分患者伴有癫痫发作。本病因为其复杂的临床表现和独特的遗传规律，至今在临床上仍无有效的治疗措施，仅能对患者进行常规护理及对症的康复治疗。本病不危及生命，但因患者普遍存在智力低下、交流障碍、行为能力低下的情况，往往不能独立生活，影响患者生活质量。

河南地区的小儿外科专家团队致力于为脆性X综合征等多种小儿外科疾病提供专业的诊疗服务。新乡医学院第一附属医院的副主任医师，博士学位，擅长科常见病；河南中医药大学第一附属医院的住院医师，擅长消化道畸形、肠扭转、先天性巨结肠、先天性直肠肛门畸形、输尿管畸形等疾病的诊治；同样来自河南中医药大学第一附属医院的住院医师，擅长肝囊肿开窗引流等手术；洛阳市妇幼保健院的副主任医师，擅长肛肠肿瘤、肛门直肠畸形、肛周皮肤病、肛管其他疾病、肛区感染、外伤等；商丘市第一人民医院的住院医师，擅长肥厚性幽门狭窄、坏死性小肠结肠炎、先天性巨结肠、肛门闭锁、肠闭锁、食管闭锁、胆道闭锁、肾积水、外伤、消化道异物等小儿外科相关疾病的诊断和治疗。这些专家团队所在的三级甲等医院都提供在线问诊服务，方便患者在河南地区就近获取专业的医疗帮助。