血友病是一种遗传性凝血障碍的出血性疾病,它影响血液凝固的能力,导致患者容易出血,且出血后难以止血。血友病主要影响男性,但女性携带者也可能出现症状。
一、血友病的特点
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传病,这意味着它通常是通过母亲传递给儿子的。患者的血液中缺乏一种或多种凝血因子,导致凝血过程受阻。血友病主要分为三种类型:血友病A(缺乏凝血因子VIII)、血友病B(缺乏凝血因子IX)和血友病C(缺乏凝血因子XI),其中血友病A最为常见。
二、血友病的症状
血友病患者的主要症状是出血倾向。这些出血可以是轻微的,如鼻出血、牙龈出血或皮肤淤点;也可以是严重的,如关节出血、肌肉出血或内脏出血。关节出血是血友病患者最常见的并发症,可能导致关节肿胀、疼痛和活动受限。长期反复的关节出血可能导致关节畸形和功能障碍。
三、血友病的诊断
血友病的诊断通常基于患者的临床表现、家族史和实验室检查结果。血液检查会显示凝血因子的缺乏。基因检测可以帮助确定血友病的类型和携带状态。
四、血友病的治疗
血友病的治疗主要包括替代疗法和预防性治疗。
- 替代疗法:通过注射凝血因子浓缩物来补充患者体内缺乏的凝血因子。这可以帮助止血并减少出血的频率和严重程度。替代疗法通常是按需治疗,即在出血发生时给予凝血因子。然而,近年来预防性治疗已成为主流,旨在减少出血的次数和严重程度,从而保护患者的关节和生活质量。
- 预防性治疗:通过定期给予凝血因子浓缩物来预防出血事件的发生。这种治疗方法可以降低血友病患者出血的频率和严重程度,减少关节损伤和残疾的风险。预防性治疗通常在儿童期开始,并持续终身。
除了替代疗法和预防性治疗外,血友病患者还需要接受全面的医疗护理和康复服务。这包括定期接受血液科医生、骨科医生、理疗师和心理咨询师的评估和治疗。患者和家属也需要接受教育和培训,以了解血友病的管理和护理知识。
五、血友病患者的生活注意事项
血友病患者在日常生活中需要注意以下几点:
- 避免剧烈运动和外伤,以减少出血的风险。
- 定期接受医生的评估和治疗,以确保出血得到及时控制。
- 学会自我管理和护理技巧,如正确使用止血药物、避免使用可能导致出血的药物等。
- 保持良好的心态和乐观的情绪,积极面对生活挑战。
总之,血友病是一种遗传性凝血障碍的出血性疾病,需要终身管理和治疗。通过替代疗法、预防性治疗以及全面的医疗护理和康复服务,血友病患者可以有效地控制出血、减少关节损伤和提高生活质量。同时,患者和家属也需要积极参与疾病管理,了解血友病的知识和护理技巧,共同应对这一挑战。
30%以上的血友病患儿没有家族史。至于原因,可能如下:
1.家族中除了先证者,尚未出现其他患者;
2.患者的外祖父(健康人)在精子生发过程中发生基因突变,遗传给患者母亲,患者母亲在生育男孩时传递了致病基因而导致后代发病。
3.其他罕见发生的新发突变。
作为一种慢性疾病,长期的影像学随访变得尤为重要。血友病最重要的临床特征是出血,主要发生在关节和肌肉,常见病变部位为膝关节、踝关节及肘关节。患者因反复关节出血导致软骨损伤及骨损伤,最终发展成血友病性骨关节病变,严重影响了患者的生活质量。上述改变可通过三种影像学检查发现:
X线检查:对于对骨质的改变较敏感,但对于血友病性关节病的早期软组织改变如关节积液、滑膜增生和含铁血黄素沉积、血肿等不能直观地显示,因此仅适用于评价关节的晚期骨质破坏。
磁共振检查(MRI):是目前公认对关节病变最敏感、最全面的检查方法,既可以显示软组织改变, 又可以显示骨与软骨病变。但含铁血黄素的沉积对滑膜的判断有干扰,且检查费用昂贵、耗时长、幼儿需要镇静等因素,广泛普及存在一定困难。
关节彩超:可检测关节积液、积血、滑膜增生、滑膜血流分布、部分软骨以及骨皮质损伤等改变,尤其在评价积液/积血、滑膜增生、关节边缘的软骨损伤方面与MRI有较好的一致性,且价格低廉,无需镇静,为临床治疗方案的决策提供可靠的参考依据。
在血友病患儿的成长道路上,和其他所有孩子一样,也会面临各种各样的小毛病,发烧、流感等等。首先要清楚,出现发烧不要焦虑,孩子发烧很常见,这是免疫系统尚好的表现。不管是否是血友病患儿,只要精神状态好,在不超过38.5度且没有过度嗜睡和其他并发症的前提下,做好物理降温即可。3次物理降温后仍高热不退、有高热惊厥病史的患儿应及时给药。(虽然退热药不能防止热性惊厥发作,也不会降低热性惊厥复发的风险,但也应当谨慎对待)今天,就大家常问的问题作出回答:㊀ 物理降温的方法是怎样的?将干净毛巾浸湿(常温清水即可)并拧半干,按照如下顺序擦拭:
①上肢擦拭顺序:颈部外侧——上臂外侧——手背——腋窝——上臂内侧——手心;
②侧卧位:从颈部向下擦拭整个背部——腰部;
③下肢顺序:大腿外侧——足背——腹股沟——大腿内侧内踝——臀下——大腿后侧——腘窝——足跟。其中擦至颈部、腋窝、肘窝、手、腹股沟、腘窝时可适当延长停止时间,促进散热。建议室温稳定在24 ℃-26 ℃为宜,擦拭时要注意保暖,可以在足底置保暖袋。不建议使用酒精擦拭,因为酒精浓度把握不好容易引起酒精中毒,规范方法应该是75%的酒精加27°C-30°C温水等量擦拭,该方法对于有湿疹或过敏体质的孩子来说,因皮肤屏障较差易引起泛红、褪皮,故不建议。部分认为退热贴有致敏风险,故不做推荐,可自行选择。宝宝高热寒颤时避免擦浴。用冷禁忌部位:枕后、耳廓、阴囊、心前区、腹部、足底。
首先,要了解血友病的知识,购买两本书《血友病自我管理实践指导》、《中国血友病管理指南(2021版)》,由于血友病是罕见病,所以不要奢求每个地方的医生都“懂”血友病,尽量前往国家认证的血友病中心就诊,接受正规的预防治疗。血友病患儿过得怎么样取决于家长的认知。
其次,要办好特病,了解当地的医保报销比例、报销额度、开药用药方法,是否有厂家援助,下载国家医保服务平台APP,这是用药的先决条件。
第三,国内有许多病友关怀组织,可以多关注并学习;最后,多交流,和病友抱团取暖,但前提是一定要有自己正确的判断。
血友病皮下瘀血可以通过冷敷、加压止血、补充因子治疗等方法进行缓解。
1.冷敷:在发生皮下瘀血的区域,可以轻轻地用冰袋或冷毛巾进行冷敷。冷敷有助于收缩血管并减少血液渗出,从而减轻瘀血的程度。
2.加压止血:在发生皮下瘀血的区域,用干净的绷带或纱布进行适度的加压止血。有助于减少血液渗出,并促进血液在瘀血区域的吸收。
3.补充因子治疗:对于血友病患者,可在医生的指导下,采用补充因子的药物进行治疗,如注射用重组人凝血因子Ⅷ、人凝血酶原复合物、人凝血因子Ⅸ等,可以帮助提高凝血因子的水平,促进血液凝固,从而减少瘀血和出血的风险。一旦血友病患者出现皮下淤血的现象,可尽快到医院就诊,在医生的指导下进行合理治疗。
血友病跟地中海贫血属于两种完全不同的血液疾病。
1.血友病:是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,主要以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成以及关节出血为特征。血友病的出血多为自发性,也可因轻度外伤、小手术(如拔牙、扁桃体切除、肌内注射)等引起出血不止,有时还可出现局部血肿及血肿压迫症状。
2.地中海贫血:是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失而引起的遗传性溶血性贫血,是最常见的单基因疾病之一。地中海贫血患者的红细胞中存在缺陷的血红蛋白,这导致红细胞变形,易受损并短寿,从而引发溶血现象,主要表现为贫血症状,如乏力、头晕、黄疸等。
不管是出现血友病还是地中海贫血,都需尽快到医院就诊,明确诊断后,在医生的指导下进行合理治疗。
血友病患者缺乏凝血因子,血友病一般以出血为主,形成血栓的可能性比较低。血友病是一种遗传性疾病,患者缺乏凝血因子,会导致其凝血功能异常。正常情况下凝血因子通过一系列的反应和互作,促使血液在受伤处形成血栓以停止出血,血友病患者缺乏特定的凝血因子,使凝血反应链断裂,无法正常凝结血液,血友病患者在受伤或手术时更容易出血,而不是形成血栓。虽然血友病患者形成血栓的几率比较低,但并非完全没可能。长期使用某些血友病治疗药物,比如血小板激活因子的替代治疗,因这些治疗药物中含有高浓度的凝血因子,可能增加血栓形成的风险。过度肥胖的人群,肥胖会导致血液黏稠度升高,血流速度减慢,从而增加血栓形成的风险。血友病患者出现下肢肿胀、疼痛、呼吸困难或其他明显的血栓形成症状,要及时就医治疗。
展开更多