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为什么会得Leber遗传性视神经病变?

为什么会得Leber遗传性视神经病变?

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Thu Feb 10 18:57:31 CST 2022

医生回答

赵通
副主任医师

中日友好医院 眼科

中日友好医院 眼底科
目前认为Leber遗传性视神经病变的发病与线粒体DNA的位点突变有关,目前已知有3个原发突变位点11778、3460、14484,95%的患者都是这3个位点突变所致,其中11778突变率最高,14484的预后最好,3460次之,11778最差。。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。

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  • 1. 一般是指母乳喂养的婴儿在生后 4~7 天出现的黄疸,2~4 周达到高峰,患儿一般状况良好,无溶血或贫血表现。黄疸一般持续 3~4 周,第 2 个月逐渐消退,少数可延至 10 周才退尽。

    2. 黄疸期间若停喂母乳 3~4 天,黄疸明显减轻,胆红素下降≥50%,若再以母乳喂养,黄疸不一定再出现,即使出现亦不会达到原有程度。

    3. 随着母乳喂养率的提高,母乳性黄疸的发生率逐年增高,目前已达 20%~30%。大多数母乳性黄疸持续 3 周~3 个月,继续母乳喂养一般情况良好、吃喝拉撒睡好、生长发育正常,无需特殊处理。

  • 痔疮手术掉线之前,往往可能会出现轻微的结扎部位的疼痛或者少量便血的可能性。

     
    因为痔疮手术的结扎线是外拨内扎的手术比较常见的结扎方法,也就是说进行外痔的剥离,内痔根部进行结扎,达到依靠结扎线弹性收缩来慢慢的愈合,切割痔疮根部达到治疗愈合的效果。
     
    在结扎线脱落的时候,可能会出现切割的疼痛和创面可能有少量的出血的可能性。

  • 肺癌分期的早晚直接决定治疗方案的制定、生存时间的长短。了解最新的肺癌分期(TNM 分期第 8 版)有助于我们的患者知晓最佳的治疗方法,预期的治疗效果与对应的预后好坏。

    肺癌分期由三个维度决定:① 肿瘤大小、部位(T);② 淋巴结转移情况(N);③ 远处转移情况(M)。T、N 和 M 与不同的数字组合代表一个肿瘤分期,从早期、中期、晚期排序依次为: 0 期、ⅠA1-3 期、ⅠB 期、ⅡA-B 期、ⅢA-C 期、ⅣA-B 期。

    不同分期非小细胞肺癌治疗原则与生存期:

    • Ⅰ、Ⅱ期:外科手术根治性切除是早期肺癌的推荐优选局部治疗方式。
    • ⅠA 期患者术后定期随访,无需辅助化疗。
    • ⅠB 期患者术后可随访。若伴有高危因素(低分化肿瘤、肿瘤直径>4cm、脉管或脏层胸膜侵犯、气管内播散等)推荐进行术后辅助化疗。
    • ⅡA、ⅡB期患者,推荐以铂类为基础的方案进行辅助化疗,不建议行术后辅助放疗。
    • 不适合或拒绝手术的早期肺癌推荐放射治疗。

    Ⅰ、Ⅱ期肺癌术后 5 年生存率(治愈率)分别为:ⅠA1=90%,ⅠA2=85%,ⅠA3=80%;ⅠB=73%;ⅡA=65%,ⅡB=56%。

    Ⅲ期:属于中期或进展期范畴,处于异质性明显的肿瘤阶段。

    ⅢA和少部分ⅢB期肺癌的治疗模式分为不可切除和可切除。对于不可切除者,治疗以根治性同步放化疗为主;对于可切除者,治疗模式选择以外科为主的综合治疗。

    ⅢC期和绝大部分ⅢB期归为不可切除,治疗模式以根治性同步放化疗为主。

    III 期肺癌 5 年生存率分别为:ⅢA=41%,ⅢB=24%,ⅢC=12%。

    Ⅳ期:即为晚期,手术切除困难,难以治愈。可选择治疗手段包括化疗、靶向、免疫治疗等,以改善症状,提高生活质量,延长生存时间为治疗目的。现今,随着治疗药物的飞速发展,部分晚期肺癌患者开始转向“慢性病”带瘤“长期生存”过程。

  • 脑萎缩在饮食上需要注意什么?

    首先需要清楚脑萎缩到底是什么疾病造成的。老年性痴呆、血管性痴呆、部分人常年酗酒造成酒精中毒性脑病均可能造成脑萎缩。
    日常生活中要保证健康饮食,蔬菜、水果等高纤维素的饮食是必须的。高蛋白质饮食也是必须的,瘦肉类、鱼、虾等高蛋白质饮食,对于脑细胞都是有好处的。除此之外,核桃、坚果类可以适量食用,谷类饮食都是有必要的。

  • 01

    什么是百白破?

    世界卫生组织与联合国儿童基金会 7 月 15 日表示,初步数据显示:

    受到新冠疫情影响,2020 年前 4 个月,完成三剂百白破疫苗接种的儿童人数大幅减少,这是全球近 28 年来首次出现百白破疫苗接种率下降。

    而这种疫苗也是衡量各国以及国家内部总体免疫率的重要指标。

    为什么百白破疫苗这么重要?因为它能预防 3 种疾病:

    • 百:百日咳,是一种由百日咳鲍特杆菌引起的急性呼吸道传染病。它主要通过飞沫传播,传染性极强;可并发肺炎和脑炎,是导致婴儿死亡的主要原因。
    • 白:白喉,是一种由革兰氏阳性白喉棒状杆菌所引起的急性呼吸道传染病;临床特征为白喉杆菌外毒素引起的中毒症状,是对儿童健康威胁极大的传染病。
    • 破:破伤风,是由破伤风杆菌感染创伤部位引起的疾病。破伤风杆菌侵入伤口,引起肌肉强直及阵发性痉挛症状为特征的神经系统中毒症状,最后可因窒息、心力衰竭死亡,具有较高的病死率。

    注意啦,这三种疾病人群普遍易感,除了小宝宝,青少年和成人也可能感染。

    02

    那么,疫苗怎么打?

    吸附无细胞百白破疫苗,是第一类疫苗,是国家免疫规划程序规定要给儿童免费接种的疫苗,是小儿预防接种规划中必不可少的重要疫苗接种之一。百白破疫苗经国内外多年实践证明,对百日咳、白喉、破伤风三种传染病有良好的预防效果。

    接种程序为出生后 3、4、5 月龄各接种 1 剂,18 月龄时加强免疫 1 剂。

    03

    打完后,别急着离开

    根据《预防接种工作规范》(2016 年版)的要求,接种医生应告知受种者或其监护人,接种疫苗后在现场留观 30 分钟。

    由于个体差异,极少数儿童会对疫苗或者疫苗中某些成分过敏,在接种后很短的时间内出现呼吸系统、循环系统功能异常,表现为呼吸急促、面色苍白、皮肤出疹等过敏性休克的危重症状。一旦出现紧急情况,要求急救医生分秒必争,及时抢救,才不会有生命危险。

    04

    打了百白破疫苗后出现发热,怎么办?

    接种疫苗后少数儿童可出现发热情况,体温≤37.5℃时,应加强观察孩子的病情变化,适当休息,吃些富有营养又好消化的食物、多喂水。

    体温>37.5℃或≤37.5℃,并伴有其他全身症状,异常哭闹等,应及时就医,以防高热惊厥。

    05

    打了百白破疫苗后出现红肿、硬结,怎么办?

    由于百白破疫苗含有氢氧化铝吸附剂,放置后有沉淀,有着颗粒大以及局部组织吸收困难等弱点,通过肌内注射的途径注入患儿体内后,极易发生肿痛以及硬结等不良反应,并且出现痒痛。而且它的症状消失较慢,一般需要一周左右才能完全消失。因此,使用疫苗前一定要记得先摇匀。

    一般来说,打完疫苗后,当天给婴幼儿护理时应避免揉搓接种部位,红肿和硬结直径<1.5cm 的局部反应不需任何处理。红肿和硬结直径在 1.5-3cm 的局部反应,可用干净的毛巾先冷敷,出现硬结者可热敷。(补充个知识点:接种卡介苗出现的局部红肿是不能热敷的。)

    还有另一种方法是将新鲜的马铃薯去皮清洗干净,将其切成 3cm 的厚片,马铃薯的厚片要大于红肿热痛部位面积,每次敷 30min,每天 3 次,每次间隔 2h,该方法能够促进不良反应的消退速度,加速恢复。

    06

    错过了接种时间,怎么补种百白破疫苗?

    (1)3 月龄-5 岁未完成百白破联合疫苗规定剂次的儿童,需补种未完成的剂次,前 3 剂每剂间隔≥28 天,第 4 剂与第 3 剂间隔≥6 个月。

    (2)≥6 岁接种百白破联合疫苗和白破疫苗累计<3 剂儿童,用白破疫苗补齐 3 剂;第 2 剂与第 1 剂间隔 1-2 个月,第 3 剂与第 2 剂间隔 6-12 个月。

    (3)根据补种时的年龄选择疫苗种类,3 月龄-5 岁使用百白破联合疫苗,≥6 岁使用吸附白喉破伤风联合疫苗。

    07

    注意,这些人群不能接种百白破疫苗!

    (1)已知对该疫苗的任何成分过敏者。

    (2)患急性疾病、严重慢性疾病、慢性疾病的急性发作期和发热者。

    (3)患脑病、未控制的癫痫和其他进行性神经系统疾病者。

    (4)注射百日咳、白喉、破伤风疫苗后发生神经系统反应者。

    08

    百白破疫苗的替代方案

    如果遇到疫苗缺货,晚一天给儿童接种疫苗,就意味着增加了一层感染的风险,所以可以选择二类疫苗替代

    (1)五联疫苗(百白破-灭活脊灰-Hib)

    接种对象: 2 月龄及以上的婴幼儿

    免疫程序:接种 4 剂次(2、3、4 月龄和 18 月龄各 1 剂)

    (2)四联疫苗(百白破-Hib)

    接种对象: 3 月龄及以上的婴幼儿

    免疫程序:接种 4 剂次(3、4、5 月龄和 18-24 月龄各 1 剂)

  • 乙型肝炎主要经过母婴、血液(包括皮肤和黏膜微小创伤)和性接触传播。

    在我国实施新生儿乙型肝炎疫苗免疫阻断前,乙型肝炎以母婴传播为主,占30% ~ 50%,多发生在围生期,通过乙肝阳性母亲的血液和体液传播。 母亲的 DNA 水平与新生儿感染乙肝风险密切相关:大三阳母亲所生的新生儿更容易发生母婴传播,传染率 70%;小三阳的目前所生新生儿传染率 30%。,目前进行了新生儿免疫阻断治疗,阻断率可以达到 97%,就是大部分乙肝母亲所生孩子是不感染乙肝的。

  • 心肌炎住院一般几天恢复,主要与患者病情严重程度、治疗情况以及个体因素相关。

    心脏是非常重要的器官,多数心肌炎患者的恢复均较慢,临床上以病毒性心肌炎较常见。

    病毒性心肌炎病程多比较长,患者至少需要住院治疗 1 周以上,回家以后还需要遵医嘱继续治疗并注意休息,多数患者在 3-6 个月左右会痊愈,少部分自身免疫力较好的患者可能在 1-3 个月左右能恢复。另外,急性爆发性心肌炎或心肌炎合并恶性心率失常的患者,多数预后不好,可能会在 3-5 天内就出现死亡。

    心肌炎患者一定要及时要医院的心脏内科进行专科治疗,同时建议休息 3-6 个月,以免发展为慢性心肌炎。

  • 阴茎硬结症在临床上也是比较常见的,所谓的阴茎硬结症是指阴茎上有斑痕疙瘩形成,造成阴茎硬节症的主要原因是阴茎海绵体纤维化,形成纤维结节,造成阴茎海绵体纤维化主要的原因是阴茎受到外伤形成纤维瘢痕,另一种原因是由于阴茎异常勃起造成阴警纤维化形成纤维瘢痕组织。

    阴茎硬结症,主要的临床表现是在阴茎勃起的状态下,或者疲软的状态下,可以摸到阴茎有硬的结节,这些硬的结局就是显微组织板块,阴茎在勃起时会出现明显的疼痛,由于纤维斑块的原因造成阴茎勃起时出现畸形变得弯曲,是海绵体失去了正常的组织结构,严重的病人还会造成阴茎勃起时出现严重的畸形,从而影响到患者的性生活。

     

    预防与治疗

    对于男性患者来说,如果阴径受到外伤发生海绵体断裂,或者是出现了阴茎异常勃起超过四个小时的情况,要及时的就医进行治疗,早期科学规范化的治疗是可以避免海绵体纤维化形成的,从而可以预防阴茎硬节症的形成。

     

    治疗方法

    如果在生活中出现了阴茎硬结症,并且影响到了阴茎的勃起,造成勃起后疼痛或者影响到了夫妻的性生活,这种情况也是可以治疗的,通常情况的治疗方法就执行阴茎手术,切除多余的疤痕组织。只有这样才能恢复阴茎海绵体的正常组织结构,从而避免造成阴茎勃起引起疼痛和勃起出现异常畸形。

  • 腰椎间盘突出症的健康指导

    腰椎间盘突出症的健康指导主要包括以下内容:

    • 注意休息,最好绝对卧床休息三周,避免过多的活动以及负重劳累,减少弯腰,可以佩戴腰围支具,限制腰椎的活动。
    • 注意腰背肌的功能锻炼,加强腰背肌的力量,避免出现肌肉萎缩,导致腰椎稳定性的下降。
    • 可以应用消炎镇痛、营养神经以及脱水的药物进行治疗,必要时可以运用理疗、热敷、以及推拿、按摩、针灸,也可以进行骨盆的牵引治疗。
    • 通过保守治疗无效的患者,可以进行手术治疗,手术后要注意卧床休息,三个月内要禁止负重及劳累弯腰。

  • 主要表现:持续性腹痛,阵发性加重(肠管间歇性蠕动导致),伴有呕吐、腹泻、腹部包块等,婴幼儿无法言语,表现为哭闹不止、厌奶、吐奶、腹泻等,疾病进展患儿可出现大便带血、精神萎靡、嗜睡等,当发生全腹压痛、反跳痛,提示有可能出现肠坏死、腹膜炎,此时病情危急需要紧急就医。

    处理方法:手法按摩观察适用于小肠套叠;空气灌肠;水灌肠;手术治疗适用于灌肠失败。套入时间超过 48 小时,小于 3 个月婴儿,超声提示有肠管壁坏死,休克、感染、腹膜炎等严重并发症。

     

接诊医生
赵通
副主任医师

中日友好医院 眼底科

中日友好医院< 眼底科
擅长: 白内障,青光眼,干眼症,结膜炎等眼科常见病。糖尿病视网膜病变,视网膜静脉阻塞,黄斑变性,玻璃体积血,视网膜脱离等疾病的激光、玻璃体注药、手术的综合治疗。
擅长: 白内障,青光眼,干眼症,结膜炎等眼科常见病。糖尿病视网膜病变,视网膜静脉阻塞,黄斑变性,玻璃体积血,视网膜脱离等疾病的激光、玻璃体注药、手术的综合治疗。

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