线粒体肌肉病：临床表现、诊断与治疗概述

线粒体肌肉病是一种由于线粒体功能障碍导致的遗传性代谢性疾病，主要影响肌肉和心脏功能。其临床表现包括肌无力、疲劳、肌酸激酶升高、眼外肌麻痹和心肌损害。肌无力表现为四肢近端无力，可伴有肌肉萎缩；疲劳感在活动后尤为明显，通常集中在下肢；肌酸激酶水平升高是肌纤维损伤的标志；眼外肌麻痹可能导致复视等症状；心肌损害可引起胸痛、呼吸困难，严重时可导致心力衰竭。诊断通常需要专业医生的评估，包括肌电图、血清肌酸激酶测定和基因检测等。治疗主要包括营养支持、药物治疗（如辅酶Q10、维生素E）以及良好的生活习惯。