遗传性球形细胞增多症的临床表现及诊断治疗

遗传性球形细胞增多症是一种由于红细胞膜先天缺陷导致的遗传性疾病，患者常表现为贫血、黄疸、脾肿大、胆结石和神经症状。贫血是由于红细胞寿命缩短，导致骨髓造血功能代偿性增加，红细胞在脾脏中被破坏，影响血红蛋白合成。黄疸是因为红细胞破坏产生大量胆红素，超过肝脏处理能力。脾肿大是因红细胞在脾脏中滞留并被破坏，导致脾脏肿大。胆结石可能与溶血性贫血有关，胆汁成分改变形成胆固醇结晶。神经症状可能在病情迅速发展时出现，如头痛、眩晕、昏迷等。诊断通常包括全血细胞计数、血涂片分析、血清胆红素水平测定以及基因检测。治疗措施包括定期输血和脾切除术。患者需避免剧烈运动，保持良好的饮食习惯。