常染色体显性遗传疾病：遗传性乳光牙本质的成因与治疗

遗传性乳光牙本质是一种常染色体显性遗传疾病，它由于牙釉质基质形成障碍而引起，与位于4q25染色体上的DSPP基因突变有关。这种基因突变导致编码的蛋白质对牙釉质形成至关重要。患者可能会出现牙齿敏感、疼痛、龋齿等症状，以及牙齿脆性增加和易碎裂的情况。诊断可以通过X线检查和超声波洁牙仪检查进行，必要时进行基因检测。治疗方法包括修复性治疗如复合树脂填充、全冠修复等，以及使用氟化物强化剂进行预防性治疗。对于严重病例，可能需要拔除受影响的牙齿并安装假牙。患者应定期进行口腔健康检查，并注意保持良好的口腔卫生习惯，避免食用过硬或过冷的食物，以减少牙齿损伤的风险。