常染色体显性遗传病：基因突变与多器官影响的遗传性疾病

常染色体显性遗传病是由位于常染色体上的致病基因引起的遗传性疾病，这些基因可以是突变的单拷贝或复合杂合子。患者只需从父母双方各继承一个异常基因，即可表现出疾病症状。常见的症状涉及皮肤、眼睛、心脏、骨骼或其他器官的异常发育或功能障碍。诊断通常需要基因检测，治疗方法因疾病类型而异，包括药物治疗、饮食管理、手术等。重要的是定期进行健康监测，特别是有家族史的人群，以及采取预防措施如均衡饮食和避免环境诱因。