常染色体隐性遗传病：基因突变引起的遗传性疾病

常染色体隐性遗传病是由一对等位基因突变引起的遗传性疾病，这些突变基因分别来自父母双方，并且只有在个体都是纯合子时才会表现出症状。这种遗传病的特点是父母双方都是携带者但并未发病。由于致病基因位于常染色体上，男女都有可能患病，且其发病率与近亲婚配有关。常染色体隐性遗传病的症状多种多样，包括生长迟缓、智力低下、特殊面容、肌张力异常和运动障碍等。诊断通常需要进行血液或尿液分析、脑电图、头颅MRI以及基因检测。目前，常染色体隐性遗传病没有特效治疗方法，治疗主要是针对特定症状。例如，苯丙酮尿症患者可能需要使用低苯丙氨酸配方奶粉。对于肾上腺脑白质营养不良，骨髓移植可能是一种治疗方法。定期健康体检对于有家族史的人群尤为重要，有助于早期发现并预防疾病的发生。

常染色体隐性遗传病是由基因突变引起的遗传性疾病，父母双方可能是携带者但未发病。症状多样，包括生长迟缓和智力低下等。诊断通常涉及血液和尿液分析以及基因检测。目前尚无特效治疗方法，治疗主要针对症状。