单基因遗传病概述及预防措施

单基因遗传病是由单一基因或其亚型突变引起的疾病。例如，白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症等均属于此类疾病。这类疾病通常具有家族遗传性，家族中如有亲属患病，本人或家族其他成员患病风险增加。主要症状包括皮肤幼稚、视力下降、眼球震颤、精神发育迟滞和进行性肌无力等。单基因遗传病的致病基因位于不同的染色体上，父母若有一方患病，子女有50%的几率携带致病基因，但不一定患病。怀孕期间，母亲若接触有害物质或服用致畸药物，可能导致胎儿染色体异常。因此，产前筛查和诊断至关重要，同时应避免接触有害物质。