肉碱缺乏症：临床表现及诊断治疗

肉碱缺乏症是一种因体内肉碱合成减少或利用障碍导致的代谢性疾病。其主要临床表现包括肌无力、疲劳、体重增加、心律失常和代谢性酸中毒。肌无力和疲劳是由于肌肉能量供应不足所致，体重增加可能与脂肪代谢异常有关，心律失常和代谢性酸中毒则是由于心脏和代谢功能受到影响。诊断通常通过检测血清肉碱水平和进行基因分析来完成。治疗包括补充左卡尼汀等药物，患者应保持均衡饮食，避免高脂食物，并定期监测相关指标。