罕见自闭症Phelan-McDermid综合征：症状、诊断与治疗

Phelan-McDermid综合征是一种由基因7q21缺失引起的罕见自闭症，主要影响患者的智力、运动发育和行为。这种病症会导致神经元正常分化与连接受损，进而影响大脑功能。患者通常表现为智力低下、运动障碍、社交互动困难以及刻板行为。诊断方法包括遗传学检测、脑电图和磁共振成像。治疗策略包括行为疗法、语言和职业疗法以及药物管理。患者需要全面的多学科评估和管理，包括早期干预和家庭支持。