肾上腺神经母细胞瘤：早期诊断与治疗

一名4个月大的男婴因皮疹和间歇性发热就医，经过一系列检查，包括腹部B超和血液测试，初步诊断为病毒相关性噬血细胞综合征。然而，B超检查显示左肾上腺区存在一个小包块，血液中神经原特异性烯醇化酶（NSE）的水平也高于正常范围。虽然24小时尿香草杏仁酸（VMA）结果正常，血乳酸脱氢酶（LDH）水平升高，骨髓细胞学检查未发现肿瘤细胞，但临床上仍然高度怀疑早期神经母细胞瘤（NBL），并且可能是Ⅳs期。

由于肿瘤病灶较小，且有自然消退的可能性，医生决定不进行特殊治疗。一个月后，复查结果显示肝脾肿大，左肾上腺区的包块无明显变化。

神经母细胞瘤是儿童常见的实体瘤，约75%发生在腹膜后肾上腺部。该疾病的临床表现多样化，可能包括非特异性症状如发热、面色苍白、食欲不振等，以及儿茶酚胺代谢异常和肿瘤浸润、压迫相关症状。确诊通常依赖于病理活检，影像学、骨髓细胞学检查和肿瘤标志物检测也可以作为诊断依据。起源于肾上腺的NBL因其隐匿性和缺乏可靠的诊断方法，70%的病例确诊时已发生转移。

NBL的分期主要采用国际神经母细胞瘤分期系统（INSS），其中IVs期见于1岁以内的婴儿。研究表明，年龄和分期是重要的预后因素，通常认为年龄小于1岁及Ⅳs期病例自然消退率较高，预后良好。然而，临床上大多数患儿就诊时已属于Ⅲ~Ⅳ期，因此实际的自发消退率可能远低于理论上报告的水平。

神经母细胞瘤的临床表现具有很大的异质性，临床转归可能为自然退化、迅速进展或死亡，这对肿瘤工作者来说是一个巨大的挑战。由于该疾病的恶性程度高，具有早期转移的特点，及早诊断和治疗至关重要。