下丘脑错构瘤（HH），又称灰结节错构瘤，是一种罕见的先天性脑组织发育异常引起的病变。这种肿块主要发生在下丘脑下部，并且通常不会恶变。HH的主要临床表现包括痴笑性癫痫、性早熟、行为异常和认知功能障碍。其中，痴笑性癫痫是HH最具特征性的症状，表现为反复发作的傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，每天可发作数十次。性早熟则表现为女孩月经初潮并乳房发育、阴毛生长、外阴饱满有色素沉着；男孩则表现为阴茎粗大、痤疮、胡须、声音变粗、肌肉发达等青春期特征。行为异常和认知功能障碍也可能出现，例如伤人、毁物、易激惹、攻击性行为、愤怒发作等，以及多动症、注意力低下、语言发育迟缓、学习能力低下、智商低下等。

HH的诊断主要依靠头部磁共振检查（MRI），其典型表现为位于垂体柄后方、视交叉与中脑之间的圆形或椭圆形肿物，边界清晰，有蒂或无蒂；向上可突入第三脑室底呈圆形或椭圆形隆起。肿块信号均匀，大多与脑皮质相似，T1WI为等信号，少数病例信号稍低于脑皮质，个别为稍高信号；T2WI呈等或高T2信号改变。注射增强剂后无强化。MRI可最大限度地显示HH与周围重要结构的关系。

目前，HH的主要治疗方法包括药物治疗和手术切除。对于仅表现为性早熟单一症状的患者，可以使用促性腺激素释放激素类似物来控制症状。手术切除适用于性早熟药物治疗无效者、痴笑性癫痫及其他类型癫痫药物治疗无效者、肿瘤的占位效应造成神经功能障碍者等。随着影像学的发展及显微外科技术的提高，HH全切率明显增加，并取得了良好的效果。全切除后性早熟症状停止，激素水平恢复正常。部分患儿癫痫发作完全停止或发作次数明显减少。