理解唐氏综合征：原因、症状和预防

唐氏综合征，也被称为21-三体综合征、先天愚型或Down综合征，是一种由染色体异常引起的疾病。这种异常是由于多了一条21号染色体而导致的。60%的患儿在孕早期就流产，而存活下来的患儿则会表现出明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，这些后果都非常严重。

由于智力严重低下，唐氏综合征患儿的生活完全不能自理，并且还会携带多系统并发症，终身无治愈希望。这不仅给家庭带来沉重的精神和经济负担，也对社会造成了影响。

大约95%的唐氏综合征患儿的父母都是正常的，并且家族中也没有出生过唐氏综合征患儿的病史。这种疾病的发生是由于受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞分裂错误导致的。从理论上讲，不管是否有家族史，每一对健康夫妇都有可能生育唐氏综合征患儿的潜在风险，且这种风险发生时毫无征兆。

35岁以上的孕妇属于高风险人群，随着孕妇年龄的增加，患病的几率也会相应增加。因此，年龄大于35岁的孕妇建议直接进行产前诊断（如羊水穿刺）来确定是否怀有唐氏综合征患儿。对于35岁以下的正常孕妇，发生唐氏综合征的风险约为1/700~1/800。据统计，在中国大约每20分钟就会有一名唐氏综合征患儿出生。因此，孕期唐氏筛查是非常重要的。