新生儿先天畸形:上肢畸形的发病率及原因探讨

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先天畸形是新生儿中常见的问题,约有1%-2%的新生儿会受到影响。其中,上肢畸形是最常见的类型之一,占所有先天畸形的10%左右。这种情况的发病率仅次于先天性心脏病。

大多数先天性肢体畸形是自然发生的或来自遗传因素。然而,也有一小部分是由致畸剂引起的。上肢的主要先天畸形通常在胚胎发育的4-8周阶段出现,这一时期是肢体发育非常迅速且脆弱的阶段。

细胞程序性死亡在肢体发育中起着重要作用。例如,手指间细胞的凋亡对于手指分隔成形来说是必需的,否则可能会形成并指畸形。横断缺如通常是散发的,没有明确的病因。如果多肢体受累,应考虑是否曾暴露于致畸剂中。横断缺如并非遗传性疾病,因此再次生育的孩子不太可能受到影响。

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