遗传性结直肠癌：了解和预防

结直肠癌是常见的恶性肿瘤之一，引起广泛关注。很多人担心这种疾病是否会遗传。事实上，约10%-30%的结直肠癌患者有家族聚集现象，5%-6%的遗传性结直肠癌与多种遗传综合征直接相关。这些遗传性结直肠癌可以分为两大类：遗传性非息肉病性结直肠癌综合征和遗传性息肉病性结直肠癌综合征。

其中，Lynch综合征是最常见的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征，占所有结直肠癌患者的2%~4%。它由错配修复基因（MMR）种系突变引起微卫星不稳定（MSI），进而导致多个器官生长肿瘤。Lynch综合征的特点包括早发结直肠癌、多原发癌、大肠外恶性肿瘤高发、低分化腺癌和黏液腺癌较为常见等。虽然Lynch综合征引起的结直肠癌预后好于一般的结直肠癌，但仍需引起足够的重视。

遗传性息肉病性结直肠癌综合征以结直肠多发息肉为主要特征，其中最常见的是家族性腺瘤性息肉病（FAP）和MUTYH相关息肉病（MAP）。FAP的临床恶性程度极高，若不治疗，几乎所有经典型FAP患者在40~50岁都会发展为结直肠癌。MAP的临床表现与FAP类似，但平均发病年龄较晚，肠道内息肉多<100枚。

如果家族中有人患有结直肠癌，应该及时进行相关家族筛查和基因检测等手段，做到早发现，早预防。放松心情，听取专科医师的建议，了解和预防遗传性结直肠癌是非常重要的。