探索罕见病NF2：从诊断到治疗的多学科协作

罕见病是指那些发病率极低的疾病，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65/1000~1/1000的疾病。目前全世界已经识别近7000种罕见病，其中神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）是一种常染色体显性遗传的罕见病，发病率在1/87410~1/40000。NF2的病情十分复杂，临床表现为全身多发病综合症，包括以双侧听神经瘤为特征的神经系统肿瘤、周围神经病变、眼部及皮肤病变等。明确的诊断基于双侧听神经瘤的存在，或不到30岁时发生的单侧听神经瘤，以及与NF2患者有一级亲属关系，或至少有下列两项与NF2有关的表现：脑膜瘤、胶质瘤、神经鞘膜瘤或青少年晶状体后囊下浑浊/皮质性白内障。肿瘤生长可引起听力丧失、面瘫、失明、瘫痪、颅内压增高及相应的占位效应，大多数病人因在20岁左右时出现相关症状而诊断。

对于NF2的治疗，主要方法有观察随访、立体定向放射外科、药物治疗及显微手术。然而，考虑到NF2 肿瘤形成的时间、类型、体积、数量及部位等因素均存在差异，NF2 听神经瘤治疗方案的制定也是复杂的。每一个NF2患者都是与众不同的，在选择治疗方案时，应充分考虑到患者的个体化差异，遵循个体化原则及神经功能保护（尤其是听神经功能及面神经功能）与重建的原则，综合考虑并权衡利弊，针对不同的患者制定个体化的治疗方案。NF2作为一种多系统疾病，一个正确诊治方案的确定涉及到众多学科的专家共同讨论的结果，而不是一家之言，这对于NF2患者的初次诊疗方案尤为重要，因为一个错误的诊疗方案之后将影响后续一系列的诊疗方案，深深影响患者的生活质量。