探索罕见病NF2:从诊断到治疗的多学科协作

罕见病是指那些发病率极低的疾病,根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口0.65/1000~1/1000的疾病。目前全世界已经识别近7000种罕见病,其中神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2)是一种常染色体显性遗传的罕见病,发病率在1/87410~1/40000。NF2的病情十分复杂,临床表现为全身多发病综合症,包括以双侧听神经瘤为特征的神经系统肿瘤、周围神经病变、眼部及皮肤病变等。明确的诊断基于双侧听神经瘤的存在,或不到30岁时发生的单侧听神经瘤,以及与NF2患者有一级亲属关系,或至少有下列两项与NF2有关的表现:脑膜瘤、胶质瘤、神经鞘膜瘤或青少年晶状体后囊下浑浊/皮质性白内障。肿瘤生长可引起听力丧失、面瘫、失明、瘫痪、颅内压增高及相应的占位效应,大多数病人因在20岁左右时出现相关症状而诊断。

对于NF2的治疗,主要方法有观察随访、立体定向放射外科、药物治疗及显微手术。然而,考虑到NF2 肿瘤形成的时间、类型、体积、数量及部位等因素均存在差异,NF2 听神经瘤治疗方案的制定也是复杂的。每一个NF2患者都是与众不同的,在选择治疗方案时,应充分考虑到患者的个体化差异,遵循个体化原则及神经功能保护(尤其是听神经功能及面神经功能)与重建的原则,综合考虑并权衡利弊,针对不同的患者制定个体化的治疗方案。NF2作为一种多系统疾病,一个正确诊治方案的确定涉及到众多学科的专家共同讨论的结果,而不是一家之言,这对于NF2患者的初次诊疗方案尤为重要,因为一个错误的诊疗方案之后将影响后续一系列的诊疗方案,深深影响患者的生活质量。

本文由作者上传,文章内容仅供参考。如有相关事宜可联系jdh-hezuo@jd.com
反馈
听神经良性肿瘤 患友问诊
右耳麻木的原因和治疗方法

右耳麻木的原因和治疗方法

我右耳发麻,持续几秒钟后消失,听力正常,去医院看过但医生说没问题。最近三个月才开始出现这种情况,很害怕。请问这是什么原因?需要用药吗?患者男性26岁
女 44 2024-10-31 09:27:37
听神经瘤治疗推荐医院及手术风险咨询

听神经瘤治疗推荐医院及手术风险咨询

耳朵听力下降,耳鸣,想咨询开颅手术相关事宜。患者女性56岁
女 47 2024-10-31 09:27:37
桥小脑角肿瘤:良性可能性大,手术、观察或放射治疗可选

桥小脑角肿瘤:良性可能性大,手术、观察或放射治疗可选

右侧桥小脑角肿瘤,听力正常,左侧有麻木感,天坛医院医生说肿瘤在颈静脉孔区,担心手术后遗症和等待时间,想了解更多信息。患者男性28岁
女 54 2024-10-31 09:27:37
听神经瘤患者咨询

听神经瘤患者咨询

患者因听力下降咨询医生,疑似听神经瘤,需手术治疗。患者男性55岁
女 63 2024-10-31 09:27:37
神经性耳鸣耳聋咨询

神经性耳鸣耳聋咨询

患者因右耳持续性耳鸣并伴随听力下降咨询医生,担心是否患有听神经瘤。患者女性69岁
男 7 2024-10-31 09:27:37
听神经瘤就医咨询

听神经瘤就医咨询

听神经瘤患者咨询就医问题,想了解病情、手术风险、术后恢复及推荐医院。患者男性58岁
女 13 2024-10-31 09:27:37
60岁患者手术后COVID-19感染,发热咳嗽,肌肉酸痛,如何治疗?

60岁患者手术后COVID-19感染,发热咳嗽,肌肉酸痛,如何治疗?

60岁患者,手术后感染COVID-19,发热、咳嗽、肌肉酸痛,肝肾功能正常,寻求治疗建议。患者女性60岁
男 33 2024-10-31 09:27:37
神经外科手术前用药咨询

神经外科手术前用药咨询

母亲患有听神经瘤,即将进行手术,目前正在服用格列吡嗪片、盐酸二钾双胍缓释片和布地奈德喷雾,担心药物对手术有影响。患者女性57岁
男 31 2024-10-31 09:27:37
颈椎问题与术后恢复相关疑问解答

颈椎问题与术后恢复相关疑问解答

脖子不适,怀疑与颈椎或术后恢复有关,1月份做过听神经瘤手术。患者男性39岁
男 44 2024-10-31 09:27:37
听神经瘤手术后头皮麻木的原因和治疗

听神经瘤手术后头皮麻木的原因和治疗

听神经瘤手术三年半后,头皮麻木,早晨不麻,学习时开始麻,担心与手术残留有关。患者女性25岁
男 23 2024-10-31 09:27:37
*本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
广告图片 关闭icon
0
0
0
药品使用说明