了解髓质海绵肾：症状、诊断与治疗

近期，我们接诊了几位髓质海绵肾患者，但他们对这种疾病的名称并不熟悉。由于缺乏足够的了解，患者经常出现反复尿路感染、血尿、多次结石梗阻导致的“肾绞痛”发作，或者发现骨质疏松才来就诊。那么，什么是髓质海绵肾呢？

髓质海绵肾（MSK）是一种先天性良性肾髓质病变，特征是肾髓质集合管和椎体部的乳头管呈梭形扩张或小囊状扩张。该疾病可能具有遗传倾向，发病率约为1/5000-1/20000，多数情况下为双侧病变，占80%。主要临床表现包括血尿、尿路感染、尿路结石及电解质紊乱等。

虽然根据患者的症状、影像表现和实验室检查，髓质海绵肾并不难诊断，但目前还没有根治该病的有效方法。治疗主要集中在预防和减少并发症的发生上。首先，患者需要多饮水，保证每天的尿量大于2000ml；其次，推荐使用碱性枸橼酸盐作为基础治疗，以改善尿代谢状况和降低结石不良事件的发生率；对于高钙尿患者，应加用噻嗪类利尿剂，高草酸尿患者可加用维生素B6；最后，针对结石梗阻、感染、血尿等症状进行外科治疗。

髓质海绵肾不仅仅是针对并发症出现后的治疗，更应该进行全面代谢评估，积极纠正隐匿的酸中毒、结石抑制因子缺乏等代谢异常。有研究表明，MSK合并肾小管酸中毒占46.2%，合并低枸橼酸尿44.6%-77.3%。因此，及早诊断和治疗对于改善患者的生活质量至关重要。