基因检测在胃肠间质瘤诊断和治疗中的重要性及检测项目

京东互联网医院·慢病小病不排队,名医专家在身边。
跨界医疗探索者

胃肠间质瘤(GIST)是一种肿瘤性疾病,其发病机制主要与C-kit基因和PDGFRa基因突变有关。这些突变导致异常蛋白生成,进而引发细胞失控性增生,形成GIST。因此,基因检测在GIST的诊断、治疗和预后判断中扮演着重要角色。

首先,基因检测有助于鉴别诊断疑难病例,尤其是常规组织学和免疫组化诊断存在疑问的情况。其次,通过了解GIST的分子水平发病机制,我们可以在同一水平上寻求治疗方法。酪氨酸激酶抑制剂(如甲磺酸伊马替尼)已被成功研发并应用于GIST的治疗,成为分子靶向治疗的典范。基因检测还可以指导医生选择正确的靶向药物和剂量,以获得最佳的治疗效果。

对于c-kit 11外显子突变的GIST患者,伊马替尼治疗的反应最好,推荐常规药物剂量(400mg/d)。而c-kit 9外显子突变的GIST患者对伊马替尼的反应较差,但通过增加伊马替尼的治疗剂量(800mg/d)可以提高疗效。对于基因检测为野生型的患者,是否应使用伊马替尼常规剂量、加量或直接使用二线靶向治疗药物舒尼替尼,仍需商榷。特别需要注意的是,PDGFRa D842V突变的GIST患者对伊马替尼原发性耐药,不应给予伊马替尼治疗。

此外,基因检测还可以帮助判断GIST的预后情况。相对而言,PDGFRa突变的患者预后较好,而C-kit突变的患者预后稍差。C-kit外显子11突变预后优于外显子9突变,且外显子11突变中不同类型的突变(如重复性突变、点突变和缺失性突变)对预后的影响也不同,缺失性突变(尤其是557-558缺失突变)预后最差。

针对GIST,常规基因检测项目包括c-kit exon 9、11、13、17和PDGFRa exon 12、18。对于野生型患者,应进一步进行SDH检测及NF1、BRAF、KARS等基因突变检测。对于继发耐药的患者,应增加检测c-kit exon 14、18。虽然二代基因测序(NGS)和液体活检在GIST领域的报道较少,但它们可能具有潜在的应用价值,尤其是在探索性研究中。

本文由作者上传,文章内容仅供参考。如有相关事宜可联系jdh-hezuo@jd.com
反馈
大家还在看
77岁老年女,大小便带血,曾经有肾结石和肾囊肿,怎么办?

77岁老年女,大小便带血,曾经有肾结石和肾囊肿,怎么办?

#肾结石 #热啉清 #肾结石 #大便带血 #头孢 #痔疮 #大便带血 #痔疮 #肾囊肿 #肾囊肿 #肠道肿瘤 #肠道肿瘤
什么是肠系膜肿瘤?肠系膜肿瘤吃什么好?

什么是肠系膜肿瘤?肠系膜肿瘤吃什么好?

#肿瘤饮食 #营养 #健康 #预防 #饮食 #治疗 #肠系膜肿瘤 #肠系膜肿瘤 #癌症 #养生 #癌症预防 #营养健康 #养生保健
诊断与治疗胃巨大间质瘤:一例详细报告

诊断与治疗胃巨大间质瘤:一例详细报告

肝癌、胃肠道间质瘤和结肠癌转移,瑞戈非尼片用量调整和其他治疗建议

肝癌、胃肠道间质瘤和结肠癌转移,瑞戈非尼片用量调整和其他治疗建议

#肝细胞癌 #结肠癌转移治疗 #瑞戈非尼片用量调整 #转移性结肠癌 #肝癌治疗 #线上问诊 #胃肠道间质瘤 #中药调理 #胃肠道间质瘤治疗 #脾虚泄泻中药调理 #瑞戈非尼片 #脾虚泄泻
小肠部位胃肠道间质瘤中度风险,恶性肿瘤,如何治疗?

小肠部位胃肠道间质瘤中度风险,恶性肿瘤,如何治疗?

#京东互联网医院 #京东互联网医院 #胃肠道间质瘤 #胃肠道间质瘤 #恶性肿瘤 #恶性肿瘤 #靶向药物治疗 #伊马替尼 #靶向药物治疗 #伊马替尼
大便有压痕,会不会是肿瘤?

大便有压痕,会不会是肿瘤?

#肠镜检查 #生活习惯 #早期治疗 #肠镜检查 #生活习惯 #早期治疗 #早期发现 #早期发现 #肠道肿瘤 #饮食习惯 #肠道肿瘤 #饮食习惯 #肛周问题 #肛门镜检查 #大便有压痕 #肛周问题 #肛门镜检查
肚子手术后露外面球如何处理?

肚子手术后露外面球如何处理?

#肠梗阻 #肠梗阻 #京东互联网医院 #肠道疾病 #肠道肿瘤 #线上问诊 #肠道肿瘤 #线上问诊 #手术治疗 #肠道改道手术 #直肠问题 #肠道改道手术 #直肠问题
肠系膜根部肿瘤怎么办?

肠系膜根部肿瘤怎么办?

#中药治疗 #手术切除 #靶向治疗 #中药治疗 #手术切除 #靶向治疗 #肿瘤科 #放疗 #放疗 #支持性治疗 #肠系膜根部肿瘤 #化疗 #肠系膜根部肿瘤 #化疗 #外科
肠道肿瘤便血腹痛怎么办?

肠道肿瘤便血腹痛怎么办?

#肠镜检查 #定期复查 #肠镜检查 #定期复查 #便血 #腹痛 #消化内科 #便血 #腹痛 #消化内科 #互联网医院 #肠道肿瘤 #肠道肿瘤 #线上问诊 #肠胃外科 #肠胃外科
胃肠间质瘤(GIST)的整体治疗策略和注意事项

胃肠间质瘤(GIST)的整体治疗策略和注意事项

肠系膜良性肿瘤 患友问诊
肠道肿瘤样息肉的诊断与治疗

肠道肿瘤样息肉的诊断与治疗

体检发现肠道肿瘤样息肉,需要进一步检查和诊断。患者女性62岁
女 15 2024-10-31 23:25:15
肠道肿瘤化疗后营养补充与蛋白粉使用

肠道肿瘤化疗后营养补充与蛋白粉使用

肠道肿瘤化疗后,患者感到疲劳,想了解如何通过营养补充来改善症状,特别是蛋白粉的使用问题。
男 36 2024-10-31 23:25:15
肠道肿瘤患者的营养补充与选择

肠道肿瘤患者的营养补充与选择

73岁肠道肿瘤患者,想了解如何合理补充营养,选择哪种产品更适合。
男 49 2024-10-31 23:25:15
肠镜检查结果解读及便血治疗

肠镜检查结果解读及便血治疗

我做了肠镜检查,结果显示有直肠隆起和便血,想知道具体情况和治疗方法。患者女性82岁
女 26 2024-10-31 23:25:15
65岁男性肺癌患者瑞派替尼片使用指南

65岁男性肺癌患者瑞派替尼片使用指南

65岁男性肺癌患者,想了解瑞派替尼片的使用情况,是否适合自己使用?
女 43 2024-10-31 23:25:15
83岁女性胃肠间质瘤手术后用药咨询

83岁女性胃肠间质瘤手术后用药咨询

83岁女性胃肠间质瘤手术后,担心用药错误,询问诺利宁石药是否对症并寻求用药建议。
男 50 2024-10-31 23:25:15
脑梗死后遗症和胃肠间质瘤的治疗与护理

脑梗死后遗症和胃肠间质瘤的治疗与护理

老人脑梗死后遗症,右腿伸不直,右手不能动,背佝偻,需要一款方便侍候的床,并且同时患有胃肠间质瘤,脚水肿,如何治疗和护理?
男 10 2024-10-31 23:25:15
肠道肿瘤的诊断与治疗

肠道肿瘤的诊断与治疗

肚子经常痛,担心是否患有肠道肿瘤,需要进行详细检查以确定病情。患者男性71岁
女 61 2024-10-31 23:25:15
76岁大便隐血,肠道肿瘤排查,益生菌适用性咨询

76岁大便隐血,肠道肿瘤排查,益生菌适用性咨询

大便隐血,疑肠道肿瘤,咨询益生菌适用性。
女 28 2024-10-31 23:25:15
贫血老人肠瘤能否用生血宝合剂治疗

贫血老人肠瘤能否用生血宝合剂治疗

老人贫血严重,肠子上有个未确诊良恶性的瘤,询问能否使用生血宝合剂治疗。
女 65 2024-10-31 23:25:15
*本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
广告图片 关闭icon
0
0
0
药品使用说明