罗伯逊易位的遗传咨询：常见易位类型及风险评估

在遗传咨询中，罗伯逊易位是一种常见的染色体异常。它可以分为多种类型，其中rob(13q14q)和rob(14q21q)是两种重要的类型。

对于rob(13q14q)易位型，研究表明其发生率很低，几乎所有病例都是家系中的先证者。女性携带者生下易位型13三体活产儿的风险预测值小于0.4%，而男性携带者的风险预测值小于0.6%。如果将性别结合起来，携带者的风险低于0.23%。然而，在产前羊膜腔穿刺术检查中发现易位型13三体发生率为7%，其中一个易位型13三体婴儿为死产。因此，风险预测值大约为0.25%~0.5%，或更保守地小于1%。

对于rob(14q21q)易位型，女性杂合子生育易位型21三体的风险约为15%，而生下易位型DS活产儿的风险要小很多（在10%~15%范围内）。男性杂合子的风险要小得多，一般小于1%。因此，遗传咨询中需要对不同性别的携带者进行风险评估和建议。

在进行遗传咨询时，需要详细的超声检查来筛查出绝大多数的13三体患儿。任何残留的风险基本可以通过正常的无创产前检查(NIPT)排除。对于一些女性杂合子而言，也需要进行PGS检测以增加生育正常/染色体平衡后代的机会。