无创DNA产前检测技术：原理、适应症及局限性

无创DNA产前检测技术是一种非侵入性检测方法，通过采集孕妇的静脉血样本，利用新一代DNA测序技术对其中的游离DNA片段进行测序和生物信息分析。该技术可以有效地检测胎儿是否患有21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）等三大染色体疾病。然而，目前该技术仍存在一些局限性，无法检测其他类型的染色体数目和结构异常，例如Turner综合征和Klinefelter综合征等常见染色体异常疾病。

无创产前检测技术的适应症包括：高龄孕妇（年龄≥35岁）不愿选择有创产前诊断、唐筛结果为高风险或单项指标值改变的孕妇、不适宜进行有创产前诊断的孕妇（如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等）、以及羊水穿刺细胞培养失败或错过羊水穿刺时间的孕妇。这些孕妇可以通过无创产前检测排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征的风险。

然而，不适合进行无创产前检测的人群包括：携带平衡性染色体结构异常的孕妇、怀疑胎儿染色体结构异常的孕妇、有2次以上自然流产、死胎或畸形胎儿分娩史的孕妇、以及寻求单基因疾病产前诊断的孕妇。对于这些孕妇，羊水穿刺染色体检查仍然是更为可靠的选择。

需要注意的是，无创DNA检测是一项筛查性检查，检出的异常结果仍需通过羊水穿刺或脐带血穿刺进行确诊。因此，在选择产前检测方法时，孕妇应根据自身情况和医生的建议进行选择。