脊柱裂:常见临床表现及相关知识

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脊柱裂是一种常见的先天性畸形,源自胚胎期成软骨中心或成骨中心的发育障碍。这导致了双侧椎弓在后部未能融合,形成不同宽度的裂隙,进而引起椎管先天性闭合不全,出现背或腹侧的裂口。这种情况可能伴随或不伴随有脊膜、神经成分的突出畸形。

脊柱裂患者的分类主要有两种:隐性脊柱裂和显性脊柱裂。前者指的是只有单纯骨性裂隙,而后者则是指同时伴有脊膜或脊髓膨出的情况。

在临床上,脊柱裂的表现形式多样。局部表现包括背部中线出现囊性肿物,随着年龄增长而增大。肿块表面的皮肤可能正常,也可能有稀疏或浓密的长毛及异常色素沉着,甚至合并毛细血管瘤或深浅不一的皮肤凹陷。需要注意的是,脊柱裂的皮肤改变需与先天性皮毛窦进行鉴别,后者窦道的管壁由皮肤组织构成,窦道长短不一,短者呈盲管状,长者探达枪管,可能引起感染或并发肿瘤。

此外,脊柱裂还可能导致脊髓、神经受损的表现。患儿可能出现程度不等的下肢弛缓性瘫痪和膀胱、肛门括约肌功能障碍。某些隐性脊柱裂患者在成长过程中,排尿障碍日趋明显,直到学龄期仍有尿失禁,这是终丝在骨裂处形成粘连,紧拉脊髓产生的脊髓栓系综合征。MRI检查可见脊髓圆锥下移,终丝变粗,横径在2mm以上。

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