探索红细胞增多的原因和治疗方法

在日常生活中，贫血是比较常见的，但也有少部分人查了血常规发现血红蛋白和红细胞明显增高。究竟是什么原因引起红细胞或血红蛋白升高呢？

一、继发性红细胞增多

在一些生理或病理的因素下，身体出现代偿性的红细胞增多，常见的原因有以下几种：

• 相对性增多：由于某些原因使血浆中水分丢失，血液浓缩，使红细胞和血红蛋白含量相对增多。如饮水少，大量出汗等。
• 生理性增多：如剧烈劳动、恐惧、冷水浴、高原居民等。
• 病理性增多：先天性心脏病、阻塞性肺气肿、肺心病、肺动-静脉瘘以及携氧能力低的异常血红蛋白病等。

二、真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）

在排除了继发于其他病理生理状态的红细胞增多后，如果红细胞和血红蛋白持续升高就需要高度怀疑原发性红细胞增多症了。真性红细胞增多症（PV）是起源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性肿瘤（MPN），其年发病率为0.4~2.8/10万。PV患者的中位生存期约14年，年龄<60岁患者为24年。

1.真红的病史采集

必须仔细询问患者年龄，有无血管栓塞病史，有无心血管高危因素（如高血压、高血脂、糖尿病、吸烟和充血性心力衰竭），有无疲劳、早饱感、腹部不适、皮肤瘙痒和骨痛，以及活动力、注意力、此前1年内体重下降情况，有无不能解释的发热或重度盗汗及其持续时间，家族有无类似患者，有无长期高原生活史等。

2.真红的诊断

在WHO（2008）诊断标准的基础上提出的2014年修订建议标准如下：

• 主要标准：①男性HGB>165 g/L、女性>160 g/L，或男性HCT>49%、女性>48%：②骨髓活检示三系高度增生伴多形性巨核细胞：③有JAK2突变。
• 次要标准：血清EPO水平低于正常参考值水平。

PV诊断需符合3条主要标准或第1、2条主要标准和次要标准。JAK2V617F基因突变为MPN最常见的基因突变，在PV、ET、原发性骨髓纤维化（PMF）患者中的检出率约为95%、55%、65%，正常人群及继发性红细胞增多患者常无该基因突变，部分JAK2V617F阴性PV患者可检出JAK2基因第12外显子突变。极少数JAK2突变阴性PV患者存在CARL或LNK基因突变。

3.真红的治疗目标

真红最大的危害是血栓形成和栓塞的风险，例如容易出现脑梗、肺栓塞等。因而真红的治疗目标是避免初发或复发的血栓形成、控制疾病相关症状、预防骨髓纤维化和（或）急性白血病转化。多血症期治疗目标是控制HCT < 45%。

4. 真红的治疗方法

低危组患者以低剂量阿司匹林及放血治疗为主。高危组患者则在低剂量阿司匹林及放血治疗的基础上联合羟基脲或干扰素α（IFN-α）等降细胞治疗，中危组患者的治疗选择尚无共识。静脉放血：一般来说，开始阶段每2~4 d静脉放血400~500 ml，HCT降至正常或稍高于正常值后延长放血间隔时间，维持红细胞数正常（HCT<45%）。hct>64%的患者初期放血间隔期应更短，体重低于50 kg的患者每次放血量应减少，合并心血管疾患的患者应采用少量多次放血的原则。静脉放血可使头痛等症状得到改善，但不能降低血小板和白细胞数，对皮肤瘙痒和痛风等症状亦无效。年龄<50岁且无栓塞病史患者可首选此种治疗方法。红细胞单采术可在短时间内快速降低HCT，在必要时可以采用此治疗。反复静脉放血治疗可出现铁缺乏的相关症状和体征，但一般不进行补铁治疗。

总结：发现红细胞增多，首先排查有无心肺基础疾病。怀疑真红后，需要进行骨髓检查和JAK2V617F基因突变等基因检查。确诊真红后，进行危险度分层，选用阿司匹林、放血治疗、降细胞治疗等治疗手段。真红属于慢性疾病，整体预后较好，但需要早诊断、早治疗、预防并发症。如发现不明原因的红细胞增多，请及时就诊。