47XXX综合征：超雌综合征的病因、发病率和患者表现

47XXX综合征，也被称为多X综合征或超雌综合征，是一种相对常见的性染色体异常综合征。这种情况主要是由于生殖细胞在减数分裂时不分离所引起的，约90%的病例是由于卵子的不分离，其中70%发生在减数分裂1期（MI），与母亲年龄的增加有关。

新生女婴的发病率大约为1/1000到1/1200。患者的外观通常与正常女性无明显差别，但可能会有身材较高大、眼距宽、乳距宽、短头畸形或小头等特征。智力方面，少数患者可能会有轻微的发育延迟、学习困难或说话延迟，语技能也可能稍差，但很少有智能严重损害的情况。患精神异常的概率较正常人群高。对于生育力，47XXX综合征对性发育影响不大，大多数患者有正常的性发育及生育能力，但其患不育症的发生率略高。患者可能会出现月经减少、继发性闭经或卵巢早衰等现象，少数还伴有泌尿、生殖系结构异常。

超雌胎儿在超声检查中通常无明显异常表现，产前诊断通常是通过羊水穿刺检查在母亲高龄时发现的。理论上，47XXX患者可以产生“23，X”与“24，XX”次级卵母细胞，它们在受精时理论上可以产生相等频率的46XX、46XY、47XXX、47XXY合子。然而，大多数后代的染色体都是正常的，这可能与“子宫内膜选择性地拒斥异常胚胎；优先分离24XX进入极体；减少24XX卵母细胞的受精能力”的假说有关。

如果妊娠，建议进行产前诊断分析子代相关风险。