探索无精子症的遗传学因素:需要咨询吗?

无精子症的成因复杂多样,其中一类是由于遗传物质的改变。那么,哪些无精子症与遗传物质的改变有关?本文将简要介绍这些情况,并探讨是否需要进行遗传学咨询。

研究表明,相较于正常男性,不育男性的精子更容易出现非整倍体、染色体结构异常和DNA损伤,这可能会将基因异常遗传给下一代。因此,对于严重的不育男性,进行染色体检查以排除染色体问题是非常重要的。事实上,男性不育患者发生染色体结构/数量异常的概率是正常男性的8~10倍,其中非梗阻性无精子症患者染色体异常的发生率高达19%。

即使通过手术获得了足够的精子,为了明确病因和了解遗传学风险,对于染色体检查也是至关重要的。无精子症患者可能出现的遗传学异常主要包括染色体异常、Y染色体微缺失和Y染色体性别决定基因突变等。其中,染色体异常以性染色体异常最为常见,如Klinefelter综合征;而Y染色体微缺失是仅次于Klinefelter综合征的第二大遗传因素,在无精子症患者中占8%~12%。因此,在染色体检查中,如果核型正常,患者还需要进一步检查Y染色体微缺失以明确病因。

此外,囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,具有家族史的男性患者可能携带囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因突变。该基因突变可能导致部分朋友出现先天性双侧输精管缺如。反之,对于存在先天性双侧输精管缺如的梗阻性无精子症的朋友,进行该基因的检测是非常必要的。特别是当检测到梗阻性无精子症的患者存在CFTR基因变异时,应继续筛查配偶的CFTR基因,如果配偶也携带该基因突变,则子代有25%~50%的遗传可能,建议进行植入前遗传学检测(PGT)咨询。

最后,常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)的男性患者可能出现精囊腺、附睾、前列腺等泌尿生殖道囊肿,进而导致梗阻性无精子症。因此,建议进行植入前遗传学咨询以避免子代出生缺陷。

总之,面对男性不育问题,务必听从专业生殖男科医生的建议,认真完成检查,以便更好地获得健康的宝宝。正如无精子症专家共识中所提到的,先天性因素无精子症患者在进一步治疗之前,建议进行染色体核型分析、Y染色体微缺失和CFTR基因等检测及相关遗传学咨询。此外,针对特定DNA的测序、全外显子组测序及全基因组测序或可从基因层面明确无精子症病因。

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