唐氏筛查：了解和预防唐氏综合征的重要性

唐氏综合征是一种由21号染色体异常引起的遗传性疾病，主要表现为智力障碍、面部特征异常、心脏病等。每20分钟就有一位唐氏儿出生，这给家庭带来了沉重的精神和经济负担。唐氏筛查是一种有效的预防措施，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，包括35岁以下的孕妇。唐氏筛查可以降低唐氏儿的出生率，并且不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇。唐氏筛查主要检查母体血清中的甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等因素，计算出唐氏儿的危险系数。唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妇需要进行羊膜穿刺检查或绒毛检查来确认是否真的是唐氏儿。唐氏筛查的时间掌握也非常重要，通常在孕中期进行，最佳检查时间是在16~18周之间。唐氏筛查不需要空腹，结果一般在7~10天内出具。唐氏筛查的准确率大约为60%~70%，并且不能明确胎儿是否患上唐氏综合征，只能帮助判断胎儿患病的机会有多大。唐氏筛查的价格因地区和医院而异，大约在200元左右。唐氏筛查的目的是为了预防或减少患儿的出生，而不是诊断某一种疾病。唐氏筛查的重要性在于它可以帮助孕妇及早发现胎儿可能存在的问题，并采取相应的措施来保护胎儿的健康。