特纳综合征：诊断、治疗和管理

特纳综合征是一种影响女孩和妇女的罕见遗传疾病，约2500名活产女婴中就有1名患者。该疾病在心血管、内分泌、社会心理和生殖等多个方面带来了挑战性问题。自上次发布的TS女孩和妇女诊断与治疗推荐意见以来，已取得重要进展。本文基于国家儿童保健和人类发育研究所（NICHD）在2006年4月召开的国际多学科讨论会记录，结合最新的科学研究成果，提供了更新的指南。

诊断问题

TS的诊断需要存在典型的身体特征和性染色体的完全或部分缺失，可能伴随细胞系镶嵌性。45,X细胞群体但无临床症状的个体不能被认为是TS。对性染色体结构异常者是否诊断为TS需要临床判断。新生儿筛查和早期诊断可以鉴别出心血管系统的畸形，预防或纠正生长障碍、听觉问题和学习困难。

心血管系统

TS的最严重后果是心血管系统缺陷，包括主动脉变窄、主动脉瓣异常和主动脉夹层。所有新诊断的TS个体都需要进行基线心脏病专家评估，包括超声心动图和心电图检查。对于有心血管缺陷的病人，需要定期监测和治疗。

淋巴腺、泌尿系统、眼、耳和口腔正畸学

TS个体可能存在淋巴水肿、泌尿系统异常、眼外附件异常、听力问题和口腔正畸学等问题。对于这些问题，需要进行定期检查和治疗，以避免并发症和提高生活质量。

自身免疫性和骨骼系统

TS个体的自身免疫性甲状腺炎和乳糜泻风险增加，需要定期筛查。矮身高是TS的普遍特征，GH治疗可以帮助增高成年身高。TS女孩和妇女还可能出现骨骼异常问题，例如不成比例的生长、脊柱侧凸和后凸等，需要及时干预。

成年TS

TS病人在成年后仍需定期监测和治疗。TS妇女普遍存在主要脉管的扩张，需要控制血压并避免过度用力。TS病人在考虑妊娠时，必须进行心脏学评价，包括主动脉MRI检查。对于有心脏畸形的TS女孩，牙科治疗前应使用预防性抗生素药物。