理解FEVR:家族性渗出性玻璃体视网膜病变的基础知识
FEVR(Familial exudative vitreoretinopathy),即家族性渗出性玻璃体视网膜病变,是一种罕见的遗传性疾病,影响玻璃体和视网膜的血管。该病可以分为五个阶段,分别对应不同程度的视网膜脱离和新生血管形成。FEVR的发病机制与基因突变有关,目前已知的致病基因包括LRP5、FZD4、TSPAN12、KIF11等。值得注意的是,即使父母的视力正常,也不能排除他们携带有致病基因的可能性。因此,所有直系亲属都应进行眼底检查,并定期复查,因为FEVR是一种终身活动性疾病,年龄越小,病情进展的可能性越大。
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