解密遗传病：从定义到预防的全方位解析

遗传病是由于生殖细胞、受精卵与体细胞内遗传物质的数量、结构或功能改变而引起的疾病。这种疾病可以分为四大类：染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病与线粒体遗传病。单基因遗传病的遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。

遗传病的临床特征多种多样，包括智力运动发育迟滞、抽搐、眼球震颤、语言障碍、行为异常、不自主运动、共济失调、肌张力异常、肌萎缩和感觉异常，以及面容异常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。诊断遗传病需要通过病史、症状、体征及常规辅助检查包括生化、电生理、影像学和病理等；系谱分析；遗传学检测方法如染色体检查、DNA和基因产物分析等。

进行基因诊断对于遗传病有着重要意义，包括确诊患者、携带者检出、准确遗传咨询与产前诊断等。预防遗传病的方法主要有避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。产前诊断是在遗传咨询的基础上，利用各种诊断技术，对胎儿疾病做出宫内诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。遗传咨询是通过对家族史的解释来评估疾病的发生或再发风险率；进行相关疾病的遗传、实验室检测、治疗处理及预防的教育；辅导促进知情选择和对所患疾病及其再发风险的逐步认知和接受。