解密中国帕金森病人群的遗传密码：全基因组测序揭示风险基因变异图谱

帕金森病是一种常见的神经退行性疾病，主要表现为动作迟缓、肌肉僵硬、肢体震颤等症状，并可能引发认知和精神障碍，严重影响患者的生活质量。据预测，到2030年，中国的帕金森病患者人数将达到494万，占全球病例的一半。虽然已有研究表明遗传因素是帕金森病发病的关键因素之一，但中国患病人群的遗传背景仍不清楚。

近日，一项研究首次针对大样本的中国帕金森病人群进行全基因组关联研究，成功绘制了中国患病人群的风险基因变异图谱，并建立了多基因风险预测模型。这一发现为中国帕金森病高危人群的早期筛查和诊断提供了指导。

该研究使用全基因组测序技术对1972例帕金森病患者和2478名无神经系统疾病的对照受试者进行了全基因组关联研究，然后采用多重PCR测序技术对8209例患者和9454名对照进行了验证研究。结果识别了1个新的风险基因变异、4个之前报道过的风险基因变异，以及3个在LRRK2基因编码区的风险基因变异，据此绘制了中国帕金森病人群易感基因变异谱。

研究人员还发现，中国人群和欧洲血统人群的遗传特征既存在中等程度的相关性，也存在一定的差异性。进一步分析表明，帕金森病表型与身高、II型糖尿病、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮和γ-谷氨酰转移酶水平等表型存在潜在遗传相关性。这一结果为该疾病的流行病学调查和病理生理机制研究提供了方向。

此外，研究人员利用中国人群的风险基因位点构建了多基因风险预测模型，并发现多基因风险评分高的人群的发病概率是风险评分低的3.9倍。这一发现为帕金森病高危人群的早期筛查和诊断提供了指导。