进行性肌营养不良：症状、分类、治疗和预防

进行性肌营养不良是一种由于基因缺陷引起的肌肉变性疾病，主要表现为肌肉无力和萎缩。这种疾病的病程通常是进行性加重的，但进展速度因人而异。2018年，进行性肌营养不良被列入国家卫生健康委员会的《第一批罕见病目录》。

进行性肌营养不良可以分为多种类型，包括先天性肌营养不良、Duchenne肌营养不良（DMD）、Becker肌营养不良（BMD）和肢带型肌营养不良等。其中，DMD和BMD是最常见的两种类型，都是由DMD基因缺陷引起的。DMD通常在3-5岁时出现症状，病情会逐渐加重，12岁左右失去独立行走能力，20岁左右可能因呼吸衰竭或心力衰竭而死亡。BMD的症状出现较晚，进展相对缓慢，多数患者可以在18岁后保持独立行走的能力，寿命不受影响或轻度受影响。

进行性肌营养不良的病理生理机制是由于DMD基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，进而引起肌细胞受损，出现进行性坏死和萎缩。临床上，患者的肌肉会出现大小不一、脂肪结缔组织增生等病理改变。诊断进行性肌营养不良需要进行一系列辅助检查，包括肌酸磷酸激酶（CK）测定、肌电图、肌肉活检和DMD基因检查等。治疗方面，目前还没有根治方法，主要是对症和支持治疗，包括康复训练、应用康复支具、使用小剂量皮质类固醇激素等。基因替代治疗和小分子治疗方法如antisense oligonucleotide-induced exon skipping仍在实验阶段，有望在将来改善疾病的预后。

预防进行性肌营养不良的最重要方法是产前诊断，避免患儿的出生。对于已经患病的患者，需要注意饮食均衡、营养丰富，适当进行体育锻炼，增强体质。同时，需要避免呼吸道感染，定期进行心脏方面的检查，评估心脏功能。