垂体腺瘤:发病机制、流行病学和临床表现

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垂体腺瘤是一种源自垂体前叶和后叶颅咽管上皮残余细胞的肿瘤,约占颅内肿瘤的10%。无症状的小瘤在解剖时发现者更多。其中,垂体前叶腺瘤最为常见,来自垂体后叶者则较少见。随着检测水平的提高,垂体腺瘤的发病率呈逐年上升趋势。根据美国流行病学调查,垂体腺瘤的发病率为10-15/10万。尸检结果显示,正常死亡病人中垂体腺瘤的发病率各家报道不一,从9%到65%不等。国外研究表明,随机抽样选择100个正常人做垂体的MRI检查,垂体瘤的检出率为16%,说明垂体瘤的发生率非常高,只是多数患者没有表现出临床症状而已。

垂体腺瘤多发生于青壮年,常常会影响患者的生长发育、生育功能、学习和工作能力。其临床表现多种多样,患者首诊的科室也会相对分散,最常见的就诊科室包括内分泌科、神经外科、妇科、眼科、皮肤科、骨科、男科等等。在某些基层和专科医院,由于缺乏垂体腺瘤综合治疗的中心,患者往往辗转多个科室,长期得不到正确的诊断和治疗,从而贻误了病情,给患者造成了不必要的精神和物质的压力。

垂体腺瘤的发病机制目前有两种学说:一为垂体细胞自身缺陷学说,另一为下丘脑调控失常学说。下丘脑调节功能失常可能会促发垂体细胞的增殖,抑制因素的缺乏也可能起到促进作用。垂体细胞自身缺陷学说认为垂体腺瘤细胞的基因突变是其主要的始发因素。研究发现绝大多数垂体腺瘤是单克隆的,来源于一个突变的细胞,并随之发生单克隆扩增或自身突变导致的细胞复制。外部促发因素的介入或缺乏抑制因素也可能导致垂体腺瘤的发生。目前已发现多种基因突变或缺陷与垂体腺瘤的发生有关。

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