警惕遗传性大肠癌：三大类高风险群体需定期体检

随着生活水平的提高，肠癌的发病率也在逐年上升。遗传性大肠癌是其中一个重要的因素，1/3的患者有明显的遗传背景。我们需要警惕以下三大类高风险群体：林奇综合征患者、家族性腺瘤性息肉病患者和黑斑息肉综合症患者。

家族性腺瘤性息肉病患者的鉴别相对简单，只要肠镜检查发现超过10-20个息肉，就可以基本确定。这些患者的直系亲属也应该进行结肠癌筛查。FAP患者可能会出现先天性视网膜色素上皮肥大，发生率高达80%，并且1/3-1/4的患者无家族遗传史，需要特别注意。

黑斑息肉综合症（PJ综合症）患者的特征是口腔黏膜、嘴唇、鼻子、面颊、眼周、生殖器、手足和肛周等处皮肤有明显黑斑，且小儿不明原因肠套叠或便血。对于成人，出现上述症状时也应进行肠镜检查，并检测STK11基因是否突变。PJ综合症患者或遗传基因突变携带者的多种肿瘤风险增高，包括结直肠癌、乳腺癌、胰腺癌、卵巢癌和膀胱癌。

林奇综合征的鉴别需要基因检测结合家族史和病史综合判断。这些患者的直系亲属中，除了肠癌发病率高外，胃癌、子宫内膜癌、 小肠癌、输尿管和肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统癌的发病率也会升高，需要每年进行体检。