儿童风湿免疫性疾病的实验室指标解读与临床意义

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风湿免疫性疾病是一类由于免疫功能紊乱引起的自身免疫性疾病,常见于儿童。这些疾病包括幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮、过敏性紫癜、皮肌炎、硬皮病和川崎病等。近年来,儿童风湿免疫性疾病的发病年龄趋向小龄化,首发症状也越来越不典型,容易与其他系统疾病混淆,导致误诊或漏诊。因此,正确理解儿童风湿免疫性疾病实验室检验的意义及其在儿童中的特点至关重要。

在急性期反应指标中,红细胞沉降率(ESR)、C-反应蛋白(CRP)、血清铁蛋白(SF)和降钙素原(PCT)是常用的指标。ESR作为炎症反应的间接指标,受多种非病理状态影响,但在幼年特发性关节炎(JIA)中可以用来监测疾病活动、治疗反应和预后。CRP是敏感但非特异性的炎症指标,在JIA中与炎症、疾病活动及治疗效果相关。SF在风湿性疾病中明显升高,可能与血清铁降低和炎症因子刺激肝脏产生增加有关。PCT主要用于细菌感染的早期诊断和鉴别诊断,且不受激素剂量和其他免疫抑制因素影响。

在一般实验室检查中,血常规、尿液分析、补体、免疫球蛋白、链球菌相关抗体、肌酶和血管紧张素转换酶(ACE)等指标也扮演着重要角色。血常规中,红细胞、白细胞和血小板的变化可以反映疾病的不同状态。尿液分析有助于诊断肾脏受累。补体的检测可以帮助诊断低补体血症相关的自身免疫性风湿病。免疫球蛋白的变化反映了疾病状态。链球菌相关抗体的检测有助于辅助诊断急性风湿热和链球菌感染后反应性关节炎。肌酶在皮肌炎的诊断和处理中常用。ACE和溶解酵素异常也可见于结节病等疾病。

非器官或组织特异性自身抗体中,抗核抗体(ANA)和抗磷脂抗体(aPL)是常见的指标。ANA作为血清学指标辅助诊断系统性红斑狼疮(SLE)和其他风湿性疾病,特异性高达90%。aPL是一组能与多种含有磷脂结构的抗原物质发生免疫反应的抗体,通过作用在血小板、内皮细胞、中性细胞和单核细胞导致动脉和静脉血栓危险增加,甚至抗磷脂综合征(APS)。

器官或组织特异性自身抗体中,抗中性粒细胞抗体(ANCA)是相关性血管炎的重要检查内容,与显微镜下多血管炎(MPA)、Churg-Strauss综合征及Wegener肉芽肿(WG)相关。类风湿因子(RF)是一种IgM抗体,不能帮助诊断或排除多关节型JIA,但在RF阳性及RF阴性亚型的区分中有重要作用。抗环瓜氨酸肽抗体(ACCP)在成人高度特异性,可在JIA症状发作之前出现,但在儿童JIA中阳性率较低,几乎都是多关节型和RF阳性JIA。

基因检测在风湿性疾病的诊断中也扮演着重要角色。HLA-B27与强直性脊柱炎(AS)明显相关,95%AS患者HLA-B27阳性。遗传性周期热综合征基因的检测有助于诊断该类疾病。

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