Leri综合征：症状、病因、诊断和治疗

Leri综合征是一种罕见的遗传性疾病，首次在1924年由Ieri报道。该疾病的主要特征包括侏儒、眼部病变和关节运动障碍，通常在婴儿期发病，可能影响单一肢体。病因尚不明确，但已知它是一种常染色体显性遗传病，可能与先天性骨营养障碍和长骨骺过早骨化有关。一些研究也认为细菌、霉菌或寄生虫感染可能是其原因之一。

眼部特征包括角膜弥漫性混浊、小眼球、眼睑增厚、斜视、眼外肌麻痹和并发性白内障。全身特征则包括患肢弯曲变形、关节运动障碍、关节畸形、拇指（趾）异常宽大、患骨局限性疼痛、精神萎糜、不对称侏儒、皮肤异常和偶见蒙古样痴呆面貌。X线检查可以看到不规则增生的骨皮质，呈现出溶化的蜡烛沿烛旁下流的形态，称为烛泪状骨质增生症。

诊断主要依赖于X线检查，典型病例的诊断相对容易，不需要活检或手术。需要与骨斑点症、畸形性骨炎、石骨症、进行性骨干发育不良和硬化性骨髓炎等疾病进行鉴别诊断。治疗方面，对于畸形者可以进行矫形治疗，眼部问题则需要对症治疗。