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岳阳市人民医院遗传咨询专家

简介:

湖南省岳阳市人民医院始建于1902年,原名“普济医院”,是岳阳市西医发源地。1911年创办了“求新学校”,1930年彭德怀率领工农红军进驻岳阳,医院积极为红军医伤治病,并输送了部分医务人员,戴道生作为学员中的突出代表,曾任中央红军卫生部部长。1957年,曹伦胜院长作为基层医院的先进代表出席了全国医院工作会议,受到了周恩来总理的亲切接见。2003年,原全国政协副主席毛致用视察我院时亲笔题词:“做病人信得过的医生,办百姓放得心的医院”。2017年,中共中央政治局委员、全国人大常委会副委员长李建国在省、市主要领导的陪同下视察医院,对我院各项工作予以充分肯定。医院现为集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的国家三级甲等综合医院,是“国家住院医师规范化培训基地”“国家211重点大学湖南师范大学附属岳阳医院”和“岳阳市全科医师培训基地”。先后荣获全国百姓放心百佳示范医院、全国三好·满意示范医院、中国医疗机构公信力示范单位、国家药物临床试验机构、国家医疗器械临床试验机构、全国健康管理示范基地、全国医院感染检测网院感横断面调查先进单位、湖南省改善医疗服务行动示范医院、湖南省援外医疗工作先进集体、湖南省模范职“岳阳市红十字工之家、湖南省文明单位等诸多荣誉。挂牌成立了“岳阳市肿瘤医院”医院”,岳阳市紧急救援中心依托医院成立。医院现有在职职工1600余人,高级职称370余人;硕士生导师21人、硕士以上学历220余人;有湖南师范大学教授20人;南华大学兼职教授、副教授24人;有109人在省级及以上专业委员会担任副主委、常委、委员职务。57人担任岳阳市各类医学专业委员会的正副主任委员,13人担任市级专业质量控制中心主任。医院现有湖南省政府特殊津贴专家2人,岳阳市政府特殊津贴专家4人,“岳阳名医”14人,岳阳市首席专家21人。医院共占地145亩,建筑面积11万余m2。其中,新院区占地108亩,建有功能完备的门诊医技楼、住院楼、科教楼和全科医生培养大楼。老院区占地37亩,现为医养结合的老年病治疗中心。2019年医院新建高14层、建筑面积7.6万m2的新门诊大楼。医院实际开放床位1585张,设职能科室31个,临床、医技科室54个。医院现有16个湖南省临床重点专科[骨科、呼吸与危重症医学科、康复科、临床护理、消化内科、普通外科(胰脾方向)、急诊医学科、神经内科、心血管内科、肾病科、普通外科(肝胆方向)、神经外科、泌尿外科、妇科、肿瘤科、医学检验];23个市级专业委员会和13个市级专业质量控制中心依托医院设立。能开展心、脑、胸、腹、泌尿、生殖系统.脊柱、四肢、颁面、口腔、耳鼻喉、眼等人体各部位高难度手术和诊治各种疑难杂症。特别是断肢再植、各类皮瓣移植、各类骨折的微创手术,各类肺病的支气管镜下介入治疗,心脑血管、肿瘤介入治疗,胸、脑、腹、关节、脊柱、泌尿、妇科等腔内微创手术,准分子激光治疗近视眼、五官科的各类腔镜治疗、医疗美容等治疗技术已步入湖南省乃至全国先进行列。医院一直承担10余所医学院校医学生临床教学工作,是湖南师范大学硕士研究生学位授权点和南华大学硕士研究生联合培养点。近两年来,医院承担了省部级科研项目6项,获科技成果奖29项,获国家技术发明专利8项,发表论文200余篇。医院设计规范,设施先进。静脉用药调配中心、全净化多功能手术室、全自动化消毒供应中心等在全省处于先进水平。近年来,医院先后引进了一批具有国内领先水平的医疗设备设施:PET-CT、3.0T核磁共振仪、西门子双源CT、电子直线加速器、数字减影血管成像系统(DSA)、进口高档彩超、电子胃肠镜、超声胃镜、高档腹腔镜、乳腺铂靶机、海扶刀、高端骨科显微镜等一系列高精尖设备。医院紧紧围绕人民群众的健康服务需求,遵循“救死扶伤、关爱健康”的医院宗旨,坚持“管理立院,人才兴院、质量强院、文化塑院”的办院方针,秉承“博爱、诚信、务实、创新”的医院院训,树立“百年老院,百姓放心”的医院形象,认真践行“普济大众、造福员工、仁爱至诚、博学精医”的医院核心价值观,努力建设德艺双馨、百姓放心、员工幸福、文化厚重、追求卓越的三甲医院。涌现出一大批先进人物和典型:刘芳先后获得全国劳动模范、全国三八红旗手称号;胡春莲荣获“全国优秀护理部主任”,当选第十三届“全国人大代表”;黄河颂荣获全国抗击新冠肺炎先进个人,并荣获湖南省记大功奖励;黄紫兰荣获全国“优质护理服务表现突出个人”,刘佳光荣当选为湖南省第十一届党代会党代表、“岳阳市道德模范”。吴晓球、林春龙获“享受省政府特殊津贴”专家:余飞跃、吴晓球、刘芳、林春龙获“享受市政府特殊津贴”专家。孙文利获岳阳市劳动模范称号;刘芳、林春龙、高春阳、胡雄、朱卫东、孙文利、廖春望、刘秋华、李志峰、祝立勇、伍小琼、李振华、彭小辉、向迪凯等14位同志相继被评为“岳阳名医”,周传意同志入选“巴陵青年英才”。。

汤旭 主任医师

全科医学,特别是临床常见冠心病,脑梗等心脑血管系统,糖尿病等内分泌系统,慢阻肺等呼吸系统慢性疾病的预防,诊断,治疗,保健。重症医学中对于休克,多脏器功能不全,脓毒症,脓毒性休克,创伤等急危重症有独到的见解。

好评 99%
接诊量 1.9万
平均等待 15分钟
擅长:全科医学,特别是临床常见冠心病,脑梗等心脑血管系统,糖尿病等内分泌系统,慢阻肺等呼吸系统慢性疾病的预防,诊断,治疗,保健。重症医学中对于休克,多脏器功能不全,脓毒症,脓毒性休克,创伤等急危重症有独到的见解。
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谭奇 主治医师

中医内科常见疾病 消化不良 阴阳失调 睡眠欠佳 多汗 自汗 急诊 重症医学 常见中毒

好评 100%
接诊量 1.5万
平均等待 30分钟
擅长:中医内科常见疾病 消化不良 阴阳失调 睡眠欠佳 多汗 自汗 急诊 重症医学 常见中毒
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蒋文杰 副主任医师

脑出血,脑梗塞,肺炎,肺部感染,呼吸衰竭,重症胰腺炎,急性肝功能衰竭,急性肾功能衰竭,心肌梗死,心源性休克,脓毒症,感染性休克,失血性休克,过敏性休克,肺栓塞,重症营养,重症颅脑外伤,胸外伤,多发肋骨骨折,血气胸,多发伤,农药中毒,心跳骤停,心肺脑复苏,ECMO。

好评 100%
接诊量 7
平均等待 -
擅长:脑出血,脑梗塞,肺炎,肺部感染,呼吸衰竭,重症胰腺炎,急性肝功能衰竭,急性肾功能衰竭,心肌梗死,心源性休克,脓毒症,感染性休克,失血性休克,过敏性休克,肺栓塞,重症营养,重症颅脑外伤,胸外伤,多发肋骨骨折,血气胸,多发伤,农药中毒,心跳骤停,心肺脑复苏,ECMO。
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陆克银 副主任医师

待补充

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擅长:待补充
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李尚富 主任医师

肺癌,乳腺癌,胃癌,肝癌,大肠癌等的综合治疗

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接诊量 -
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擅长:肺癌,乳腺癌,胃癌,肝癌,大肠癌等的综合治疗
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赵敏蓉 主任医师

擅长儿童呼吸系统疾病、危重急症的诊疗及儿童支气管镜的诊疗操作。

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平均等待 -
擅长:擅长儿童呼吸系统疾病、危重急症的诊疗及儿童支气管镜的诊疗操作。
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傅豪 副主任医师

从事儿科临床工作10余年。曾在上海市儿童医院PICU进修学习。擅长诊治儿童呼吸、消化等系统常见病、多发病,对儿童危急重症的救治具有较丰富的经验。

好评 -
接诊量 3
平均等待 -
擅长:从事儿科临床工作10余年。曾在上海市儿童医院PICU进修学习。擅长诊治儿童呼吸、消化等系统常见病、多发病,对儿童危急重症的救治具有较丰富的经验。
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谢明 副主任医师

糖尿病、痛风、高血压、心脏病、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、高脂血症、脂肪肝、类风湿关节炎、慢性支气管炎、慢性阻塞性肺疾病等内科常见病。

好评 99%
接诊量 3.4万
平均等待 15分钟
擅长:糖尿病、痛风、高血压、心脏病、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、高脂血症、脂肪肝、类风湿关节炎、慢性支气管炎、慢性阻塞性肺疾病等内科常见病。
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林春龙 主任医师

慢性阻塞性肺疾病的诊断与治疗、支气管镜下介入治疗(包括各种支架的植入)、呼吸衰竭、肺癌的诊断及肿瘤放射性碘125粒子植入

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擅长:慢性阻塞性肺疾病的诊断与治疗、支气管镜下介入治疗(包括各种支架的植入)、呼吸衰竭、肺癌的诊断及肿瘤放射性碘125粒子植入
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龚海 副主任医师

待补充

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:待补充
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患友问诊

我想知道如何通过营养来帮助身高增长,尤其是对于14岁的青少年来说。
16
2024-11-15 14:49:50
我从小到大身高一直没有明显变化,想知道是否有可能在成年后长高?
59
2024-11-15 14:49:50
我想长高,父母的身高分别是162cm和154cm,是否需要去医院检查?
59
2024-11-15 14:49:50
宝宝头发偏黄,可能是营养不良、维生素缺乏或遗传因素引起的,如何处理?
41
2024-11-15 14:49:50
我最近血压忽高忽低,想知道这是怎么回事?我父亲和爷爷都有高血压,会不会是遗传的?
48
2024-11-15 14:49:50
14岁儿童出现白发,家长不确定原因,想知道是否适合使用某种药物?
50
2024-11-15 14:49:50
宝宝脚长异常,可能是生长发育问题、足部畸形或遗传因素引起的,需要带宝宝去医院进行详细检查。
9
2024-11-15 14:49:50
我有遗传性高血压,血压经常在170到180之间,目前在服用丹参片和降压片,但效果不佳,想知道如何正确治疗和用药?
35
2024-11-15 14:49:50
14岁男孩近两三年来头发开始变白,想知道是否可以用药改善?
13
2024-11-15 14:49:50
35岁女性右脚静脉凸起十几年,疑似静脉曲张,想了解治疗和预防方法。
60
2024-11-15 14:49:50

科普文章

 
 
    一般足跟血都是在产科进行采集,是在生后的3-7天采集完成,因为采集的血样需要固定的部门收集,统一邮寄到有关筛查的实验室,并且多家医院送检,时间不一,需要统一时间集中检验,因此,结果大约需要半个月到一个月的时间。家长不要过于着急。如果提前出阳性的结果,有关部门会通知到患者本人,需要进行第2次的采集标本重新化验,以便临床早期诊断,早期治疗。如果,一月没有接到通知,就说明孩子的足跟血采集筛查疾病是阴性的。
 
新生儿采足跟血做什么用?
 
     新生儿采足跟血是为了做新生儿遗传代谢病的筛查。一般的城市,主要筛查两类疾病,一类是苯丙酮尿症,一类是先天性甲状腺功能低下。不同的地域可能会有增加筛查的病种,比如有些地区还增加了先天性肾上腺皮质增生症,葡萄糖6磷酸酶缺乏症等的筛查。
 
新生儿采足跟血筛查的对象有哪些?
 
    所有的活产新生儿均需要进行新生儿遗传代谢疾病的筛查,基本的筛查项目,包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下,如果一些高危的新生儿,有特殊的临床表现,有遗传代谢病家族史,可考虑增加筛查的项目,可以应用串联质谱法或者基因筛查,可以查出数十种遗传代谢性疾病。
 
新生儿采足跟血的意义是什么?
 
     通过足根血的筛查,可使一些严重影响孩子生长发育,智力发育发育的一些疾病,能够得到早期的诊断,早期的干预,尽可能的减少后遗症,提高生存质量,减少死亡率。
#遗传咨询#肛肠病(痔病)
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根据遗传学的学说,目前尚无确切的证据。但是痔疮患者常常有家族史,可能和饮食、排便习惯与环境有关系。

痔疮目前的发病的原因主要存在两种学说。

  • 第一种学说:认为痔疮是直肠下段黏膜下和肛管皮下,静脉层瘀血扩张屈曲所形成的静脉团。
  • 第二种学说:肛垫下移学说。在肛管粘膜下有一层防撞的由静脉、盆底肌弹性组织和竭力组织组成的肛管血管垫也称为缸垫,平时起这个闭合肛管,节制排便的作用。在正常情况下缸垫的伸缩附着于钢管上,钢管机上。排便时主要收到上下来压力,推算下,排便以后借其自身的收缩作用,这个弹性回收作用减弱以后,缸垫下移,形成这个痔疮。所以痔疮会遗传吗,目前尚无确切的证据。但是临床上经常碰到这个有这个家族史,需要考虑还是这个饮食、排便习惯以及环境因素有关系。
#痛经#原发性痛经#遗传咨询
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妈妈有痛经,女儿将来会不会也痛经,痛经会不会遗传?下面咱们从引起痛经的原因进行分析下。

咱们先说引起原发性痛经的原因。

  • 与月经时子宫内膜前列腺素含量增高有关。
  • 前列腺素含量增高会引起子宫平滑肌强直收缩,造成血管痉挛,子宫缺血,缺氧从而引起痛经。
  • 血管加压素、内源性缩宫素以及 B-内啡肽等物质增加也会引起原发性痛经。
  • 原发性痛经还受精神、神经因素影响,疼痛的主观感受也与个体痛阈有关。

继发性痛经的原因。

  • 引起继发性痛经的原发疾病一般是子宫内膜异位症和子宫腺肌症。
  • 子宫内膜异位症的病因,目前还不十分清楚,主要学说及发病因素有:
  • 异位种植学说,也称为经血逆流学说。
  • 该学说认为经期时子宫内膜腺上皮和间质细胞随经血逆流,经输卵管进入盆腔,种植于卵巢和邻近的盆腔腹膜,是引起子宫内膜异位症的原因之一。
  • 体腔上皮化生学说。
  • 该学说提出体腔上皮分化来的组织在受到持续卵巢激素或者经血及慢性炎症的反复刺激后,能被激活转化为子宫内膜样组织。
  • 遗传因素。
  • 子宫内膜异位症具有一定的家族聚集性,某些患者的发病可能与遗传有关,有研究发现子宫内膜异位症与谷胱甘肽转移酶、半乳糖转移酶和雌激素受体的基因多态性有关,提示该病存在遗传易感性。

所以痛经是有一定遗传倾向的,母亲有痛经,女儿发生痛经几率会增高。

#遗传咨询#局部肥胖#肥胖病
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肥胖会遗传吗?在临床上有很多患者问过我,他们是担心自己的后代出现和他们一样的情况,所以,紧张不安而焦虑,那今天我就来为大家解释一下肥胖症到底会不会遗传?肥胖症会遗传吗?答案是肯定的,肥胖症会遗传!

我们在周围的人群中经常会看到一个现象,如果爸爸妈妈是肥胖的,他们家里的小孩儿 80%也会是个胖子,这就是遗传性的肥胖,虽然目前并没有研究出它的发病机制到底是什么?但有一些学者研究发现,主要是染色体 DNA 基因发生改变而导致的肥胖,不论是孩子遗传了父母哪一方的基因都会可能出现肥胖的情况,也有一种说法是"基因节俭",在古代的时候,人们的生活水平较差,温饱问题难以解决,过着有上顿没下顿的日子,一旦发现食物就会大吃一顿,而人体为了节约这种能量,会将超过人体需要的那一部分节约起来,化作脂肪储存起来,在没有食物饥饿的时候,脂肪再发挥作用而提供人体所需要的能量,人类也是靠着这一点生存繁衍下来,但是,当今社会却截然不同,现在的食物和营养都非常的丰富而且过剩,这个时候"基因节俭"的这种方法,不但不能够帮助人们,反而把多余的热量变成脂肪储存起来而增加了人体的负担导致疾病的发生。

那既然肥胖症能够遗传,就没有任何办法来改善了吗?答案是否定的,我们知道父母有肥胖症的这种基因,在对于备孕期间,应该把体重控制在正常范围之内,通过一些饮食运动的方法来把体重达标,而对于后代应该从小做起,在婴幼儿时期,儿童期,青春期以及成年期都要有计划的来膳食,这样对于遗传性的肥胖也许会有好处!也许能够减少肥胖带来的其他风险!

首先解释一个误区,传男不传女的遗传病,不代表传给男性一定患病。传给男性一般有50%的概率患病,而传给女性则虽正常不发病,但可能为携带者。

 

什么是遗传病?

 

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

 

 

所以要分情况讨论:

 

母亲携带遗传病基因


生出的男孩,会50%概率患病,而生女孩会变成携带者,将来这个女孩生出的孩子可能会患病。举几个例子:

 

1、血友病,致病基因位于X染色体上,属于典型连锁隐性遗传。所以如果母亲携带致病基因,则会遗传X给儿子,儿子患病。女儿因为接受了父亲的正常X,一般不患病。

 

2、秃顶(雄激素源性脱发),是一种常见的毛发疾患,位于X染色体。本病虽与患者年龄、局部雄激素水平、精神因素、睡眠、皮脂分泌、饮食等因素相关,但普遍观点认为本病是雄激素依赖的基因遗传病。如父亲秃顶,儿子50%概率秃顶。外公秃顶,外孙50%概率秃顶。如果外公和父亲都秃顶,那么……

 

3、红绿色盲,色盲基因只存在于X染色体上,Y染色体上没有。所以母亲有色盲基因,生出的儿子接受了母亲的X和父亲的Y,是有色盲基因的。而如果父亲有色盲基因,则生出的女儿会有,儿子不会有。生出的女儿将来再传给外孙。

 

 

父亲Y染色体携带遗传病基因


这种情况属于Y染色体遗传病,无显隐性之分,患者后代中男性全为患者。有以下几种疾病:

 

1、无精子症与严重少精子症,这种遗传属于Y染色体AZFc区DAZ基因拷贝缺失有关。

 

2、外耳道多毛症,是学者们公认的Y伴性遗传症状。这种病在印度人中发现的较多。

 

3、还证明蹼趾,箭猪病(一种很罕见的皮肤病)等属于Y染色体遗传。

 

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#精神病史#遗传咨询#精神分裂症
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精神分裂症好发于青壮年,在经过积极治疗后,很多育龄患者都面临结婚的问题。在临床医疗过程中,患者和患者家属都非常关注患者的婚姻问题。

那么,育龄患者能结婚么?

首先,社会心理学因素不良的生活事件、经济状况、病前性格等社会心理学因素,在精神分裂症发病中可能起到了诱发和促进作用。那么,患者能不能结婚?我们需要明确的是结婚会给患者带来什么好的和不好的,综合考虑婚姻给患者生活带来的影响。

其次,精神分裂症的发病机制尚未完全阐明,但是,专家和学者达到共识认为:遗传在精神分裂症发病中起着重要的作用,不是大家说的显性遗传和隐性遗传,而是一个遗传模式复杂、具有多种表现型的疾病,遗传度为 70%-85%。与患者血缘关系越近、亲属中患病的人数越多,则患病的风险度越大。精神分裂症先证者(在家族中最先发现的精神分裂症个体)的一级亲属(一级亲属是一个人的父母、子女以及同父母兄弟姐妹)的平均患病率为:父母 5.6%,同胞 10.1%,子女 12.8%。高于普通人群 0.9%。单卵双生子的同病率约为 50%,至少为双卵双生子的 3 倍,为普通人群的 40-60 倍。如果父母一方患有精神分裂症,孩子长大后得精神分裂症的风险为 10%左右,如果父母双方为精神分裂症,孩子长大后得精神分裂症的风险可能达到 40%左右。

再次,有人问:有人病情不稳定的情况下也能结婚吗?婚姻能维系吗?哈哈,这当然是有的,毕竟婚姻是两个人之间的事情。当然可以!结婚、生育子女是每个公民的权利,没有任何一条法律法规禁止精神分裂症患者结婚及生育!而且已婚、有良好家庭支持的精神分裂症患者预后更好。

#遗传咨询#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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随着规范的孕期保健的开展,孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题

什么是“NT”?

“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度,是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。

什么时候检查“NT”?

应该在孕 11—13+6 周检查,不要错过这个时间段啊。

“NT”正常值是多少?

正常值是小于 2.5mm,如果大于 2.5mm,可能会有胎儿染色体异常,胎儿结构异常,也有可能遗传综合征。

“NT”异常宝宝肯定不能要了吗?

临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的,并不少见,所以不能直接放弃,一定要做染色体核型及基因检测,胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。

如果这些未发现异常,应该继续妊娠。

#偏头痛状态#遗传咨询#典型偏头痛
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对于偏头痛这类具有反复发作特点的疾病,目前医学上对于它具体的病因和发病机制是尚不明确的,更多的医学研究认为,偏头痛可能的病因与遗传、饮食、内分泌以及精神因素等有关,具体而言,导致偏头痛发病的因素主要与以下 4 点有关:

1、遗传因素

偏头痛是一类具有遗传性的疾病,家族资料研究中,约 60%的患者可问出家族史,部分病人家庭中可有癫痫病人,故认为该病与遗传有关。

2、饮食因素

研究显示,偏头痛的发作与饮食方面有着密切的关联,其中,常见诱发偏头痛的食物主要有以下几类:

  • (1)酒精类饮料:酒精对于人体大脑神经中枢具有兴奋作用,是诱发偏头痛的常见因素,尤其是红酒,其中含有酪胺、亚硫酸盐、组胺、黄酮类等成分是偏头痛发作的主要成分。
  • (2)含咖啡因食物:如巧克力、浓茶、咖啡以及碳酸饮料等;
  • (3)含亚硝酸盐食物:如烟熏食物、泡菜、染色剂以及反伏击等;
  • (4)柑橘类水果:包括柑、橘、橙、柚、柠檬等;

 

#手术#心房颤动#心房颤动[心房纤颤]
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当地时间11月7日,强生宣布FDA批准VARIPULSE平台用于治疗药物难治性阵发性心房颤动。房颤,是一种常见的心脏问题,在美国,每四个成年人中就有一个可能会遇到这个病。全球范围内,受影响的人数更是高达5000万[1]。

很多患者可能并不知道自己有房颤,通常是在出现了一些并发症之后才被发现。房颤是一种心脏的电信号出现了问题,导致心跳不规律。当药物不能解决这个问题时,就需要导管消融手术。手术可以帮助心脏恢复正常的电信号,从而改善心跳不规律的状况。本次新技术获批基于临床试验,研究结果发表于《循环》杂志上[2]。

在美国的30个不同的医院里,有291名患者参加了这个试验。所有患者在手术中顺利,手术做完后,患者的病情得到了改善。通过这个设备,在98%患者手术中,医生都能准确地找到出问题的静脉。手术中,每条静脉被处理了73-96次,有85%患者达到了手术的最佳效果。手术中出现的不良事件很少,只有2.9%。且有25%手术是在没有使用X光透视的情况下完成的。

总的来说,这个试验显示了这种手术方法的有效性和安全性,而且通过使用先进的技术,手术可以更精确,对患者的影响更小。

VARIPULS平台包括三个主要部分:

VARIPULS导管 :医生会通过它向心脏发送特殊的电信号,这些电信号可以帮助纠正心脏的不规则跳动。

TRUPULS发生器 :用来产生那些特殊的电信号的设备,这些信号通过VARIPULSE导管传递到心脏。

CARTO 3标测系统和VARIPULSE软件 :这是一个高级的导航系统,帮助医生准确地找到心脏中需要治疗的区域,并且VARIPULSE软件可以控制整个治疗过程。

这个新技术已经在美国、欧洲、日本和加拿大得到了官方的批准,已经成功地帮助了全球超过1000名患者。

参考文献:

1.Johnson & Johnson MedTech Receives FDA Approval for the VARIPULSE™ Pulsed Field Ablation Platform for the Treatment of Atrial Fibrillation.

2.Reddy VY, Calkins H, Mansour M, Wazni O, Di Biase L, Bahu M, Newton D, Liu CF, Sauer WH, Goyal S, Iyer V, Nair D, Athill C, Hussein A, Whalen P, Melby D, Natale A; AdmIRE Trial Investigators. Pulsed Field Ablation to Treat Paroxysmal Atrial Fibrillation: Safety and Effectiveness in the AdmIRE Pivotal Trial. Circulation. 2024 Oct 8;150(15):1174-1186. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.124.070333. Epub 2024 Sep 11. PMID: 39258362; PMCID: PMC11458102.

近期再生元制药公司和赛诺菲宣布[1],欧盟委员会(EC)已批准度普利尤单抗用于治疗1岁及以上儿童的嗜酸性粒细胞性食管炎。

本次获批属于扩大适应证,新增1-11岁、体重≥15公斤儿童可用,以治疗常规药物治疗不好或者不适合常规药物治疗的儿童。

嗜酸性粒细胞性食管炎是什么疾病?

嗜酸性粒细胞性食管炎是一种与炎症相关的慢疾病,会导致患者的食管受损。目前这个病诊断比较困难,很容易误诊,因为这个病的症状和其他消化道疾病类似。

在对宝宝的影响上,这个病会严重影响儿童的进食能力,还可能导致孩子呕吐、腹痛、吞咽困难、食欲下降。因此得病后需要及时就医,降低并发症,防止疾病进一步恶化。

这个新药有什么效果?安全性如何?

新药获批基于EoE KIDS的Ⅲ期试验[2]。这是一项随机双盲对照试验,主要评估新药在1-11岁食管炎儿童患者中的疗效和安全性。试验分为AB两个部分:

在试验的A部分,共有102名1-11岁的儿童患有嗜酸性粒细胞性食管炎,这些儿童使用质子泵抑制剂治疗没有效果。患者被随机分组,分别采用高剂量(HE)或者低剂量(LE)的皮下度普利尤单抗方案,还有一些儿童被分入安慰剂组,整个过程持续16周。 文献截图在B部分,那些完成了A试验且符合条件的患者,继续使用原来的度普利尤单抗方案,或者原来是安慰剂组的患者转用高剂量或者低剂量的度普利尤单抗,这个过程再持续36周。

这次试验主要关注的重点是在第16周的时候患者的组织学缓解情况(判断标准是每个高倍视野中的嗜酸性粒细胞不超过6个)。

有效性

在A部分,高剂量组的37名患者里,有25名(占68%)出现了组织学缓解情况;低剂量组31名患者中,18名(58%)有组织学缓解;而对照组34名患者中,只有1名(3%)实现组织学缓解。

 文献截图

高剂量方案和对照相比,缓解率差异达到65个百分点;低剂量方案和对照组相比,缓解率差异是55个百分点。

和对照组相比,高剂量的度普利尤单抗方案在组织学、内镜和转录组测量这些方面有显著的改善。所有使用度普利尤单抗治疗的患者,从开始到第52周在组织学、内镜和转录组测量方面的改善情况,和A部分使用度普利尤单抗治疗的患者从开始到第16周的改善情况大致相同。

安全性

安全性方面,度普利尤单抗组和对照组的不良事件发生率相似。大多数事件的严重程度为轻度或中度(详见下图)。 文献截图在A部分 接受度普利尤单抗治疗的患者(不管是高剂量还是低剂量)中出现恶心、注射部位疼痛和头痛这些情况的比例,比对照组至少高10%。有3名接受度普利尤单抗治疗的患者出现了严重不良事件,在B部分总共6名患者出现了严重不良事件。

除了治疗食管炎,还有哪些应用?

国内主要用于哮喘、结节性瘙痒和特应性皮炎等治疗[3]。FDA批准适应证包括以下[4]:

特应性皮炎

度普利尤单抗适用于治疗6个月及以上的中重度特应性皮炎(AD)成人和儿童患者,这些患者的疾病用外用处方疗法不能充分控制,或者不适合使用这些疗法时。度普利尤单抗可与外用皮质类固醇一起使用,也可单独使用。

哮喘

度普利尤单抗适用于作为6岁及以上中重度哮喘且具有嗜酸性粒细胞表型或口服皮质类固醇依赖型哮喘的成人和儿童患者的附加维持治疗。

使用限制:度普利尤单抗不适用于缓解急性支气管痉挛或哮喘持续状态。

慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉

度普利尤单抗适用于作为12岁及以上未得到充分控制的慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)成人和儿童患者的附加维持治疗。

嗜酸性食管炎

度普利尤单抗适用于治疗1岁及以上、体重至少15kg的嗜酸性食管炎(EoE)成人和儿童患者。

结节性痒疹

度普利尤单抗适用于治疗结节性痒疹(PN)成人患者。

慢性阻塞性肺疾病

度普利尤单抗适用于作为未得到充分控制且具有嗜酸性粒细胞表型的慢性阻塞性肺疾病(COPD)成人患者的附加维持治疗。参考文献:

1.Dupixent® (dupilumab) Approved in the European Union as the First and Only Medicine for Young Children with Eosinophilic Esophagitis

2.Chehade M, Dellon ES, Spergel JM, Collins MH, Rothenberg ME, Pesek RD, Hirano I, Liu R, Laws E, Mortensen E, Martincova R, Shabbir A, McCann E, Kamal MA, Kosloski MP, Hamilton JD, Samuely C, Lim WK, Wipperman MF, Farrell A, Patel N, Yancopoulos GD, Glotfelty L, Maloney J. Dupilumab for Eosinophilic Esophagitis in Patients 1 to 11 Years of Age. N Engl J Med. 2024 Jun 27;390(24):2239-2251. doi: 10.1056/NEJMoa2312282. PMID: 38924731.

3.国家药品监督管理局药品审评中心

4.DUPIXENT- dupilumab injection, solution.Updated September 27, 2024

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