根据遗传学的学说，目前尚无确切的证据。但是痔疮患者常常有家族史，可能和饮食、排便习惯与环境有关系。

痔疮目前的发病的原因主要存在两种学说。

• 第一种学说：认为痔疮是直肠下段黏膜下和肛管皮下，静脉层瘀血扩张屈曲所形成的静脉团。
• 第二种学说：肛垫下移学说。在肛管粘膜下有一层防撞的由静脉、盆底肌弹性组织和竭力组织组成的肛管血管垫也称为缸垫，平时起这个闭合肛管，节制排便的作用。在正常情况下缸垫的伸缩附着于钢管上，钢管机上。排便时主要收到上下来压力，推算下，排便以后借其自身的收缩作用，这个弹性回收作用减弱以后，缸垫下移，形成这个痔疮。所以痔疮会遗传吗，目前尚无确切的证据。但是临床上经常碰到这个有这个家族史，需要考虑还是这个饮食、排便习惯以及环境因素有关系。

妈妈有痛经，女儿将来会不会也痛经，痛经会不会遗传?下面咱们从引起痛经的原因进行分析下。

咱们先说引起原发性痛经的原因。

• 与月经时子宫内膜前列腺素含量增高有关。
• 前列腺素含量增高会引起子宫平滑肌强直收缩，造成血管痉挛，子宫缺血，缺氧从而引起痛经。
• 血管加压素、内源性缩宫素以及 B-内啡肽等物质增加也会引起原发性痛经。
• 原发性痛经还受精神、神经因素影响，疼痛的主观感受也与个体痛阈有关。

继发性痛经的原因。

• 引起继发性痛经的原发疾病一般是子宫内膜异位症和子宫腺肌症。
• 子宫内膜异位症的病因，目前还不十分清楚，主要学说及发病因素有:

• 异位种植学说，也称为经血逆流学说。
• 该学说认为经期时子宫内膜腺上皮和间质细胞随经血逆流，经输卵管进入盆腔，种植于卵巢和邻近的盆腔腹膜，是引起子宫内膜异位症的原因之一。
• 体腔上皮化生学说。
• 该学说提出体腔上皮分化来的组织在受到持续卵巢激素或者经血及慢性炎症的反复刺激后，能被激活转化为子宫内膜样组织。
• 遗传因素。
• 子宫内膜异位症具有一定的家族聚集性，某些患者的发病可能与遗传有关，有研究发现子宫内膜异位症与谷胱甘肽转移酶、半乳糖转移酶和雌激素受体的基因多态性有关，提示该病存在遗传易感性。

所以痛经是有一定遗传倾向的，母亲有痛经，女儿发生痛经几率会增高。

肥胖会遗传吗？在临床上有很多患者问过我，他们是担心自己的后代出现和他们一样的情况，所以，紧张不安而焦虑，那今天我就来为大家解释一下肥胖症到底会不会遗传？肥胖症会遗传吗？答案是肯定的，肥胖症会遗传！

我们在周围的人群中经常会看到一个现象，如果爸爸妈妈是肥胖的，他们家里的小孩儿 80%也会是个胖子，这就是遗传性的肥胖，虽然目前并没有研究出它的发病机制到底是什么？但有一些学者研究发现，主要是染色体 DNA 基因发生改变而导致的肥胖，不论是孩子遗传了父母哪一方的基因都会可能出现肥胖的情况，也有一种说法是"基因节俭"，在古代的时候，人们的生活水平较差，温饱问题难以解决，过着有上顿没下顿的日子，一旦发现食物就会大吃一顿，而人体为了节约这种能量，会将超过人体需要的那一部分节约起来，化作脂肪储存起来，在没有食物饥饿的时候，脂肪再发挥作用而提供人体所需要的能量，人类也是靠着这一点生存繁衍下来，但是，当今社会却截然不同，现在的食物和营养都非常的丰富而且过剩，这个时候"基因节俭"的这种方法，不但不能够帮助人们，反而把多余的热量变成脂肪储存起来而增加了人体的负担导致疾病的发生。

那既然肥胖症能够遗传，就没有任何办法来改善了吗？答案是否定的，我们知道父母有肥胖症的这种基因，在对于备孕期间，应该把体重控制在正常范围之内，通过一些饮食运动的方法来把体重达标，而对于后代应该从小做起，在婴幼儿时期，儿童期，青春期以及成年期都要有计划的来膳食，这样对于遗传性的肥胖也许会有好处！也许能够减少肥胖带来的其他风险！

首先解释一个误区，传男不传女的遗传病，不代表传给男性一定患病。传给男性一般有50%的概率患病，而传给女性则虽正常不发病，但可能为携带者。

 

什么是遗传病？

 

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

 

 

所以要分情况讨论：

 

母亲携带遗传病基因

生出的男孩，会50%概率患病，而生女孩会变成携带者，将来这个女孩生出的孩子可能会患病。举几个例子：

 

1、血友病，致病基因位于X染色体上，属于典型连锁隐性遗传。所以如果母亲携带致病基因，则会遗传X给儿子，儿子患病。女儿因为接受了父亲的正常X，一般不患病。

 

2、秃顶（雄激素源性脱发），是一种常见的毛发疾患，位于X染色体。本病虽与患者年龄、局部雄激素水平、精神因素、睡眠、皮脂分泌、饮食等因素相关，但普遍观点认为本病是雄激素依赖的基因遗传病。如父亲秃顶，儿子50%概率秃顶。外公秃顶，外孙50%概率秃顶。如果外公和父亲都秃顶，那么……

 

3、红绿色盲，色盲基因只存在于X染色体上，Y染色体上没有。所以母亲有色盲基因，生出的儿子接受了母亲的X和父亲的Y，是有色盲基因的。而如果父亲有色盲基因，则生出的女儿会有，儿子不会有。生出的女儿将来再传给外孙。

 

 

父亲Y染色体携带遗传病基因

这种情况属于Y染色体遗传病，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者。有以下几种疾病：

 

1、无精子症与严重少精子症，这种遗传属于Y染色体AZFc区DAZ基因拷贝缺失有关。

 

2、外耳道多毛症，是学者们公认的Y伴性遗传症状。这种病在印度人中发现的较多。

 

3、还证明蹼趾，箭猪病(一种很罕见的皮肤病）等属于Y染色体遗传。

 

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精神分裂症好发于青壮年，在经过积极治疗后，很多育龄患者都面临结婚的问题。在临床医疗过程中，患者和患者家属都非常关注患者的婚姻问题。

那么，育龄患者能结婚么？

首先，社会心理学因素不良的生活事件、经济状况、病前性格等社会心理学因素，在精神分裂症发病中可能起到了诱发和促进作用。那么，患者能不能结婚？我们需要明确的是结婚会给患者带来什么好的和不好的，综合考虑婚姻给患者生活带来的影响。

其次，精神分裂症的发病机制尚未完全阐明，但是，专家和学者达到共识认为：遗传在精神分裂症发病中起着重要的作用，不是大家说的显性遗传和隐性遗传，而是一个遗传模式复杂、具有多种表现型的疾病，遗传度为 70％-85％。与患者血缘关系越近、亲属中患病的人数越多，则患病的风险度越大。精神分裂症先证者（在家族中最先发现的精神分裂症个体）的一级亲属（一级亲属是一个人的父母、子女以及同父母兄弟姐妹）的平均患病率为：父母 5.6％，同胞 10.1％，子女 12.8％。高于普通人群 0.9％。单卵双生子的同病率约为 50％，至少为双卵双生子的 3 倍，为普通人群的 40-60 倍。如果父母一方患有精神分裂症，孩子长大后得精神分裂症的风险为 10％左右，如果父母双方为精神分裂症，孩子长大后得精神分裂症的风险可能达到 40％左右。

再次，有人问：有人病情不稳定的情况下也能结婚吗？婚姻能维系吗？哈哈，这当然是有的，毕竟婚姻是两个人之间的事情。当然可以！结婚、生育子女是每个公民的权利，没有任何一条法律法规禁止精神分裂症患者结婚及生育！而且已婚、有良好家庭支持的精神分裂症患者预后更好。

随着规范的孕期保健的开展，孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题

什么是“NT”？

“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度，是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。

什么时候检查“NT”？

应该在孕 11—13+6 周检查，不要错过这个时间段啊。

“NT”正常值是多少？

正常值是小于 2.5mm，如果大于 2.5mm，可能会有胎儿染色体异常，胎儿结构异常，也有可能遗传综合征。

“NT”异常宝宝肯定不能要了吗？

临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的，并不少见，所以不能直接放弃，一定要做染色体核型及基因检测，胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。

如果这些未发现异常，应该继续妊娠。

对于偏头痛这类具有反复发作特点的疾病，目前医学上对于它具体的病因和发病机制是尚不明确的，更多的医学研究认为，偏头痛可能的病因与遗传、饮食、内分泌以及精神因素等有关，具体而言，导致偏头痛发病的因素主要与以下 4 点有关：

1、遗传因素

偏头痛是一类具有遗传性的疾病，家族资料研究中，约 60%的患者可问出家族史，部分病人家庭中可有癫痫病人，故认为该病与遗传有关。

2、饮食因素

研究显示，偏头痛的发作与饮食方面有着密切的关联，其中，常见诱发偏头痛的食物主要有以下几类：

• （1）酒精类饮料：酒精对于人体大脑神经中枢具有兴奋作用，是诱发偏头痛的常见因素，尤其是红酒，其中含有酪胺、亚硫酸盐、组胺、黄酮类等成分是偏头痛发作的主要成分。
• （2）含咖啡因食物：如巧克力、浓茶、咖啡以及碳酸饮料等；
• （3）含亚硝酸盐食物：如烟熏食物、泡菜、染色剂以及反伏击等；
• （4）柑橘类水果：包括柑、橘、橙、柚、柠檬等；

 

当地时间11月7日，强生宣布FDA批准VARIPULSE平台用于治疗药物难治性阵发性心房颤动。房颤，是一种常见的心脏问题，在美国，每四个成年人中就有一个可能会遇到这个病。全球范围内，受影响的人数更是高达5000万[1]。

很多患者可能并不知道自己有房颤，通常是在出现了一些并发症之后才被发现。房颤是一种心脏的电信号出现了问题，导致心跳不规律。当药物不能解决这个问题时，就需要导管消融手术。手术可以帮助心脏恢复正常的电信号，从而改善心跳不规律的状况。本次新技术获批基于临床试验，研究结果发表于《循环》杂志上[2]。

在美国的30个不同的医院里，有291名患者参加了这个试验。所有患者在手术中顺利，手术做完后，患者的病情得到了改善。通过这个设备，在98%患者手术中，医生都能准确地找到出问题的静脉。手术中，每条静脉被处理了73-96次，有85%患者达到了手术的最佳效果。手术中出现的不良事件很少，只有2.9%。且有25%手术是在没有使用X光透视的情况下完成的。

总的来说，这个试验显示了这种手术方法的有效性和安全性，而且通过使用先进的技术，手术可以更精确，对患者的影响更小。

VARIPULS平台包括三个主要部分：

VARIPULS导管 ：医生会通过它向心脏发送特殊的电信号，这些电信号可以帮助纠正心脏的不规则跳动。

TRUPULS发生器 ：用来产生那些特殊的电信号的设备，这些信号通过VARIPULSE导管传递到心脏。

CARTO 3标测系统和VARIPULSE软件 ：这是一个高级的导航系统，帮助医生准确地找到心脏中需要治疗的区域，并且VARIPULSE软件可以控制整个治疗过程。

这个新技术已经在美国、欧洲、日本和加拿大得到了官方的批准，已经成功地帮助了全球超过1000名患者。

参考文献：

1.Johnson & Johnson MedTech Receives FDA Approval for the VARIPULSE™ Pulsed Field Ablation Platform for the Treatment of Atrial Fibrillation.

2.Reddy VY, Calkins H, Mansour M, Wazni O, Di Biase L, Bahu M, Newton D, Liu CF, Sauer WH, Goyal S, Iyer V, Nair D, Athill C, Hussein A, Whalen P, Melby D, Natale A; AdmIRE Trial Investigators. Pulsed Field Ablation to Treat Paroxysmal Atrial Fibrillation: Safety and Effectiveness in the AdmIRE Pivotal Trial. Circulation. 2024 Oct 8;150(15):1174-1186. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.124.070333. Epub 2024 Sep 11. PMID: 39258362; PMCID: PMC11458102.

近期再生元制药公司和赛诺菲宣布^[1]，欧盟委员会（EC）已批准度普利尤单抗用于治疗1岁及以上儿童的嗜酸性粒细胞性食管炎。

本次获批属于扩大适应证，新增1-11岁、体重≥15公斤儿童可用，以治疗常规药物治疗不好或者不适合常规药物治疗的儿童。

嗜酸性粒细胞性食管炎是什么疾病？

嗜酸性粒细胞性食管炎是一种与炎症相关的慢疾病，会导致患者的食管受损。目前这个病诊断比较困难，很容易误诊，因为这个病的症状和其他消化道疾病类似。

在对宝宝的影响上，这个病会严重影响儿童的进食能力，还可能导致孩子呕吐、腹痛、吞咽困难、食欲下降。因此得病后需要及时就医，降低并发症，防止疾病进一步恶化。

这个新药有什么效果？安全性如何？

新药获批基于EoE KIDS的Ⅲ期试验^[2]。这是一项随机双盲对照试验，主要评估新药在1-11岁食管炎儿童患者中的疗效和安全性。试验分为AB两个部分：

在试验的A部分，共有102名1-11岁的儿童患有嗜酸性粒细胞性食管炎，这些儿童使用质子泵抑制剂治疗没有效果。患者被随机分组，分别采用高剂量（HE）或者低剂量（LE）的皮下度普利尤单抗方案，还有一些儿童被分入安慰剂组，整个过程持续16周。 文献截图在B部分，那些完成了A试验且符合条件的患者，继续使用原来的度普利尤单抗方案，或者原来是安慰剂组的患者转用高剂量或者低剂量的度普利尤单抗，这个过程再持续36周。

这次试验主要关注的重点是在第16周的时候患者的组织学缓解情况（判断标准是每个高倍视野中的嗜酸性粒细胞不超过6个）。

有效性

在A部分，高剂量组的37名患者里，有25名（占68%）出现了组织学缓解情况；低剂量组31名患者中，18名（58%）有组织学缓解；而对照组34名患者中，只有1名（3%）实现组织学缓解。

 文献截图

高剂量方案和对照相比，缓解率差异达到65个百分点；低剂量方案和对照组相比，缓解率差异是55个百分点。

和对照组相比，高剂量的度普利尤单抗方案在组织学、内镜和转录组测量这些方面有显著的改善。所有使用度普利尤单抗治疗的患者，从开始到第52周在组织学、内镜和转录组测量方面的改善情况，和A部分使用度普利尤单抗治疗的患者从开始到第16周的改善情况大致相同。

安全性

安全性方面，度普利尤单抗组和对照组的不良事件发生率相似。大多数事件的严重程度为轻度或中度（详见下图）。 文献截图在A部分， 接受度普利尤单抗治疗的患者（不管是高剂量还是低剂量）中出现恶心、注射部位疼痛和头痛这些情况的比例，比对照组至少高10%。有3名接受度普利尤单抗治疗的患者出现了严重不良事件，在B部分总共6名患者出现了严重不良事件。

除了治疗食管炎，还有哪些应用？

国内主要用于哮喘、结节性瘙痒和特应性皮炎等治疗[3]。FDA批准适应证包括以下[4]：

特应性皮炎

度普利尤单抗适用于治疗6个月及以上的中重度特应性皮炎（AD）成人和儿童患者，这些患者的疾病用外用处方疗法不能充分控制，或者不适合使用这些疗法时。度普利尤单抗可与外用皮质类固醇一起使用，也可单独使用。

哮喘

度普利尤单抗适用于作为6岁及以上中重度哮喘且具有嗜酸性粒细胞表型或口服皮质类固醇依赖型哮喘的成人和儿童患者的附加维持治疗。

使用限制：度普利尤单抗不适用于缓解急性支气管痉挛或哮喘持续状态。

慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉

度普利尤单抗适用于作为12岁及以上未得到充分控制的慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）成人和儿童患者的附加维持治疗。

嗜酸性食管炎

度普利尤单抗适用于治疗1岁及以上、体重至少15kg的嗜酸性食管炎（EoE）成人和儿童患者。

结节性痒疹

度普利尤单抗适用于治疗结节性痒疹（PN）成人患者。

慢性阻塞性肺疾病

度普利尤单抗适用于作为未得到充分控制且具有嗜酸性粒细胞表型的慢性阻塞性肺疾病（COPD）成人患者的附加维持治疗。参考文献：

1.Dupixent® (dupilumab) Approved in the European Union as the First and Only Medicine for Young Children with Eosinophilic Esophagitis

2.Chehade M, Dellon ES, Spergel JM, Collins MH, Rothenberg ME, Pesek RD, Hirano I, Liu R, Laws E, Mortensen E, Martincova R, Shabbir A, McCann E, Kamal MA, Kosloski MP, Hamilton JD, Samuely C, Lim WK, Wipperman MF, Farrell A, Patel N, Yancopoulos GD, Glotfelty L, Maloney J. Dupilumab for Eosinophilic Esophagitis in Patients 1 to 11 Years of Age. N Engl J Med. 2024 Jun 27;390(24):2239-2251. doi: 10.1056/NEJMoa2312282. PMID: 38924731.

3.国家药品监督管理局药品审评中心

4.DUPIXENT- dupilumab injection, solution.Updated September 27, 2024