理解骨髓增生异常综合征（MDS）：白血病前期病变的真相

MDS，曾被称为“白血病前期病变”，但实际上，它是否真正属于癌症仍有争议。尽管大多数研究者将其视为一种血液或骨髓恶性肿瘤，其他研究者则使用诸如“恶性”、“瘤样”和“克隆性”等术语来描述MDS。这些术语通常用于描述癌症，暗示了MDS可能进展为急性髓系白血病（AML）的潜力。然而，临床回顾性研究表明，只有约30%至40%的MDS患者会发展为AML，且进展速度因人而异。一些患者可能终生不发展为AML。

虽然将MDS称为“白血病前期”不太科学，但根据世界卫生组织（WHO）的最新分型标准，MDS已被列为髓系造血系统恶性肿瘤的一种。目前，我们无法确定为什么某些患者会发展为AML，而其他患者则不会。然而，医生可以通过特定因素评估MDS患者发展为AML的风险大小，并使用名为IPSS的临床评估系统来预测何时可能从MDS发展为AML。血细胞计数的进行性或突发性降低也可能预示着向AML的进展。

在骨髓活检中发现20%以上的原始白细胞可以诊断为AML。这个“20%”是血液学家区分低危MDS和AML的公认诊断标准。原始细胞是一种不成熟的白细胞，可以分化为更成熟的细胞。正常骨髓中，成熟白细胞的数量远大于原始细胞等不成熟白细胞；正常骨髓中原始细胞总数少于5%。MDS患者中，最基本的骨髓异常是血细胞成熟障碍，导致成熟白细胞的数量少于正常，而未成熟细胞包括异常原始细胞的比例进行性升高。原始细胞的比例是区分MDS风险高低的因素之一。通常，原始细胞计数小于10%被称为低危MDS，10%至20%被称为高危MDS。原始细胞也可能进入外周血液循环，因此，外周血原始细胞计数也可以提示MDS的严重程度，当外周血或骨髓原始细胞比例大于等于20%时，提示MDS可能进展为AML。