探索耳廓畸形的成因：遗传与其他危险因素

耳廓畸形，尤其是小耳畸形，可能由多种因素引起。其中，遗传因素扮演着重要角色。已知的许多伴随小耳畸形的综合征可能是由于单基因缺陷或染色体异常所致。家族性病例中，常染色体显性遗传最为常见，但也存在常染色体隐性遗传和多因子遗传的病例。

除了遗传因素外，小耳和无耳畸形还可能与其他畸形同时出现，如面裂、心脏缺陷、肢体异常、肾脏异常及前脑无裂畸形等。这些畸形可能是独立发生的，也可能是遗传综合征的一部分。

在我国，先天性耳廓结构畸形小耳畸形的发生率约为0.33/10000-2.08/10000。除了遗传因素外，其他危险因素也可能增加小耳和无耳畸形的风险。