口唇黑斑与胃肠道息肉的关联：了解Peutz-Jeghers综合征

Peutz-Jeghers综合征（P-J综合征），也被称为黑斑息肉病，是一种罕见的常染色体显性遗传疾病。该疾病在2018年被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》中。其特点是皮肤黏膜黑斑和胃肠道多发息肉的同时存在，且消化道息肉有恶变的风险，恶性肿瘤的发生率可高达20%。

研究表明，P-J综合征的患者中大约50%有家族史。临床上，黏膜的黑斑通常小于5mm，呈浅棕色，颜色均匀，常见于唇、齿龈、颊黏膜、口、鼻、眼周围，也可能分布于小阴唇、龟头等外生殖器部位。随着对该疾病的认识提高，发现其表现形式多样化，可以细分为三种类型：有黑斑而无消化道息肉、无黑斑有消化道息肉、既有黑斑又有消化道多发息肉。

对于仅有消化道多发息肉或仅有黑斑症状的患者，应仔细询问家族史。根据世界卫生组织的诊断标准，满足下列任何一项即可考虑诊断黑斑息肉病：组织学证实的3个或更多的息肉；任何有家族史的黑斑息肉；典型可见的皮肤黏膜黑斑伴家族史；任何数量的息肉和典型的皮肤粘膜黑斑。

P-J综合征的息肉分布于全消化道，最常见于近端小肠（十二指肠和空肠上段），其次为结直肠、胃。病理类型主要为错构瘤，少数为腺瘤、增生性、炎性、幼年性息肉或多种类型息肉并存，可能伴发消化道外其他部位的错构瘤。治疗方式取决于息肉的部位、大小以及有无症状等，目前主要通过内镜下切除或外科手术治疗。

建议P-J综合征患者及其一级亲属进行规律随访，包括基础内镜检查、腹部B超检查、睾丸检查、乳房检查和盆腔检查等。由于该疾病是常染色体显性遗传病，患者的父母再次生育时，子女患病概率较高，患者的子女患病概率也较高，应该进行遗传咨询、产前诊断。