B淋巴母细胞白血病（B-ALL）和B淋巴母细胞淋巴瘤（B-LBL）：遗传学异常、诊断及预后

B淋巴母细胞白血病（B-ALL）和B淋巴母细胞淋巴瘤（B-LBL）是两种常见的血液系统恶性肿瘤。它们的细胞遗传学异常可以分为五大类：低二倍体、50以下的高二倍体、50以上的高二倍体、异位和假二倍体。这些异常对了解疾病的预后至关重要，并且用于调整儿童患者的治疗方案。

在B-ALL/LBL中，t(9;22)(q34;q11.2)；BCR/ABL、t(v;11q23)；MLL重排、t(12;21)(p13;q22)；TEL/AML1和t(1;19)(q23;p13.3)；PBX/E2A等基因融合是常见的遗传学异常。这些异常的存在对患者的治疗和预后有着重要的影响。例如，51-65染色体的高二倍体和t(12;21)(p13;q22)异常通常预示着较好的治疗预后，而t(9;22)和t(4;11)异常则可能与较差的预后相关联。

在诊断方面，B-ALL需要与T-ALL、轻微分化的急性髓性白血病（AML）和原始造血细胞增多的反应性骨髓等疾病进行鉴别。通过免疫表型和多参数流式细胞学检查可以有效地区分这些疾病。对于B-LBL，需要与Burkitt淋巴瘤和MCL的母细胞变异型等淋巴瘤进行鉴别，TdT的表达情况可以帮助区分这些疾病。

总体而言，B-ALL/LBL的预后相对较好，儿童患者的完全缓解率接近95%，成人患者的完全缓解率也在60-85%之间。然而，某些遗传学异常、年龄、白细胞计数、性别和初次治疗反应等因素会影响患者的预后。例如，婴儿患者中常见的11q23位MLL基因异位可能导致较差的预后，而高二倍体核型或t(12;21)异常则可能预示着较好的预后。