Ⅰ型神经纤维瘤病合并肾上腺嗜铬细胞瘤的罕见病例报告

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本文报告了一例32岁女性患者,主诉阵发性头疼1个月,并在查体中发现左肾上腺肿瘤1周。该患者否认有遗传病及类似家族史。体检结果显示:血压160/95mmHg,面部弥漫分布雀斑,躯干、四肢和腋部多处棕色咖啡斑,直径约2~4 cm,界限清。全身可见散在大小不一边界清楚的疣状皮下结节,质软无痛,左前臂皮肤有一大小约10cm×l5cm隆起,边缘不规则,质软无压痛,局部畸形。实验室检查结果显示血皮质醇、电解质及其他常规检查正常,彩超检查显示左肾上腺区可见直径约3cm低回声肿块,边界清楚,肿块内血流信号丰富。肾上腺CT示左侧肾上腺区一直径3cm肿瘤,增强扫描后强化明显。临床诊断为左肾上腺嗜铬细胞瘤、神经纤维瘤病Ⅰ型。患者口服酚苄明20mg tid 10天后血压降至正常,随后行后腹腔镜左肾上腺肿瘤切除术。术中发现左肾上腺内直径约3cm肿物,光滑有完整包膜,完整切除肿瘤及左侧肾上腺。术后病理报告肾上腺嗜铬细胞瘤。

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病,由基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。其特征是皮肤色素沉着斑和多发性神经纤维瘤。该病可分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NF Ⅱ)。I型神经纤维瘤病(NFI)主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑(青春期后>15mm)具有高度诊断价值。NF1的诊断标准包括:①牛奶咖啡斑6个或6个以上;②2个或更多虹膜错构瘤(Lisch结节)③明确的骨损害;④多发性雀斑;⑤双侧视神经胶质瘤;⑥患者一级亲属中有本病。嗜铬细胞瘤是NFⅠ的一个明确次要特征,NF患者中嗜铬细胞瘤的患病率约为0.1-5.7%,而嗜铬细胞瘤患者中,5%患有NF病。因此,建议对神经纤维瘤病中高血压患者要进行嗜铬细胞瘤的筛选,以早期发现并发的嗜铬细胞瘤。

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