Ⅰ型神经纤维瘤病合并肾上腺嗜铬细胞瘤的罕见病例报告

本文报告了一例32岁女性患者，主诉阵发性头疼1个月，并在查体中发现左肾上腺肿瘤1周。该患者否认有遗传病及类似家族史。体检结果显示：血压160/95mmHg，面部弥漫分布雀斑，躯干、四肢和腋部多处棕色咖啡斑，直径约2～4 cm，界限清。全身可见散在大小不一边界清楚的疣状皮下结节，质软无痛，左前臂皮肤有一大小约10cm×l5cm隆起，边缘不规则，质软无压痛，局部畸形。实验室检查结果显示血皮质醇、电解质及其他常规检查正常，彩超检查显示左肾上腺区可见直径约3cm低回声肿块，边界清楚，肿块内血流信号丰富。肾上腺CT示左侧肾上腺区一直径3cm肿瘤，增强扫描后强化明显。临床诊断为左肾上腺嗜铬细胞瘤、神经纤维瘤病Ⅰ型。患者口服酚苄明20mg tid 10天后血压降至正常，随后行后腹腔镜左肾上腺肿瘤切除术。术中发现左肾上腺内直径约3cm肿物，光滑有完整包膜，完整切除肿瘤及左侧肾上腺。术后病理报告肾上腺嗜铬细胞瘤。

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，由基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。其特征是皮肤色素沉着斑和多发性神经纤维瘤。该病可分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NF Ⅱ）。I型神经纤维瘤病(NFI)主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，青春期前6个以上＞5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后＞15mm）具有高度诊断价值。NF1的诊断标准包括：①牛奶咖啡斑6个或6个以上；②2个或更多虹膜错构瘤（Lisch结节）③明确的骨损害；④多发性雀斑；⑤双侧视神经胶质瘤；⑥患者一级亲属中有本病。嗜铬细胞瘤是NFⅠ的一个明确次要特征，NF患者中嗜铬细胞瘤的患病率约为0.1－5.7％，而嗜铬细胞瘤患者中，5％患有NF病。因此，建议对神经纤维瘤病中高血压患者要进行嗜铬细胞瘤的筛选，以早期发现并发的嗜铬细胞瘤。