先天性心脏病：发病率、遗传因素及预防措施

在每100名新生儿中，就有1名可能患有先天性心脏病，这种疾病的发病率约为1%（0.6% - 1.2%）。在中国13亿人口中，估计有大约1300万人受到影响。虽然先天性心脏病不是遗传性疾病，但某些家庭可能会有多名成员患病，或者在有血缘关系的人群中，如叔、伯、姑、姨、舅、堂兄弟姐妹等，患病的几率会大幅增加。

一些染色体异常的疾病也常常伴随着先天性心脏病。例如，先天愚型（唐恩氏综合征，即21三体综合征）患者中约50%会患有先天性心脏病，而18三体综合征患者中则有90%可能患病。近年来，随着分子生物学的发展，研究者们发现越来越多的先天性心脏病与共同基因的缺失有关，例如CATCH综合征，这种疾病是由于第22对染色体之一短臂11位点缺失引起的，可能会合并法乐氏四联症、室间隔缺损、永存动脉干和主动脉弓中断等症状。

从遗传学的角度来看，虽然先天性心脏病的遗传属于多基因规律，但父母中一方或双方有心脏病并不意味着孩子一定会患病。然而，如果一个家族中有多名成员患有先天性心脏病，新生儿的患病几率将会大幅增加。因此，在优生优育的原则下，建议心脏病患者避免与其他先天性心脏病患者结婚。对于已经患有先天性心脏病的孕妇来说，做好产前检查尤为重要。