斯蒂克勒综合征:症状、治疗与预防
斯蒂克勒综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响儿童。它是一种进行性结缔组织疾病,可能会导致眼部、关节、口面部及听力损伤。这种疾病的病因目前还不清楚,但已知是常染色体显性遗传的,并且有较高的外显率和不同表现型。
在眼部方面,斯蒂克勒综合征患者可能会出现先天性高度近视、散光、角膜病变、并发性白内障、玻璃体异常、慢性葡萄膜炎、脉络膜视网膜病变、视网膜全脱离、眼球痨或青光眼性失明等症状。
此外,斯蒂克勒综合征还可能导致全身多处的异常。例如,关节和骨骼的发育可能会受到影响,导致关节肥大、关节面发育异常和早熟。关节强直、关节痛、关节活动度及支持关节的结缔组织也可能会出现异常。面部特征方面,患者可能会出现面中部扁平、低鼻梁、鼻孔前倾、悬雍垂裂、腭裂和小颌等情况。听力方面,可能会出现感觉神经性或传导性听力损伤,以及中耳系统活动度增强的情况。
目前,对于斯蒂克勒综合征的治疗主要是对症治疗。由于每个患者的症状和严重程度都可能不同,因此需要根据具体情况制定个性化的治疗方案。早期诊断和治疗可以帮助减轻症状和延缓疾病的进展。
推荐医生列表
郭洪涛
河南中医药大学第一附属医院 风湿免疫科
好评1.0 | 接诊量29
擅长: 运用中西医结合防治关节类疾病如类风湿关节炎、痛风、强直性脊柱炎、骨关节炎,以及结缔组织病如系统性红斑狼疮、干燥综合征、皮肌炎、混合性结缔组织病、结节性红斑等免疫性疾病。
¥80.0 起
问医生
高玲
宿迁市第一人民医院 风湿免疫科
好评0.9997 | 接诊量7610
擅长: 常见风湿病的诊治,如各种关节炎:类风湿关节炎、强直性脊柱炎、痛风、骨关节炎等,各种结缔组织病:系统性红斑狼疮、干燥综合症、炎性肌病、系统性硬化、混合性结缔组织病等,各种血管炎:大动脉炎、白塞病等
¥49.0 起
问医生
孔祥鹏
枣庄市妇幼保健院 小儿耳鼻咽喉科
好评0.0 | 接诊量0
擅长: 耳鼻喉咽喉常见病,新生儿听力障碍诊疗,儿童鼾症诊疗等
¥20.0 起
问医生
于丽玫
中国听力语言康复研究中心北京朝阳听力语言康复门诊部 耳鼻咽喉科
好评0.0 | 接诊量0
擅长: 常见耳鼻咽喉科疾病诊治,听力损伤评估,听力康复
¥29.0 起
问医生
本文由作者上传,文章内容仅供参考。如有相关事宜可联系jdh-hezuo@jd.com
反馈
大家还在看
揭秘乳腺癌的病因:从环境到遗传
#生殖因素 #乳腺癌病因 #乳腺癌预防 #乳腺癌风险因素 #乳腺癌 #激素因素 #乳腺癌治疗 #病因 #乳腺癌基因突变 #环境因素 #遗传因素
试管婴儿:适应症、禁忌症和注意事项
#试管婴儿 #卵胞浆内单精子显微注射 #不孕不育治疗 #遗传性疾病 #试管婴儿适应症 #试管婴儿禁忌症 #不孕不育 #体外受精 #辅助生殖技术 #生殖健康
夏天流汗多,屁股周围毛发茂密怎么办?
#遗传因素 #生活习惯调整 #生活习惯调整 #毛发问题 #性激素 #脾虚湿气重体质 #毛发问题 #在线问诊 #性激素 #脾虚湿气重体质
铁蛋白高的潜在健康问题
#铁蛋白高 #铁蛋白高的预防 #健康问题 #遗传性疾病 #铁蛋白高的原因 #铁蛋白高的健康影响 #慢性炎症 #肝脏疾病 #铁蛋白高的症状 #铁蛋白高的治疗
孩子过敏性湿疹总痒挠,能不能打疫苗?
#免疫系统 #过敏性湿疹治疗 #疫苗接种与湿疹 #在线医疗咨询 #过敏性湿疹 #疫苗接种 #遗传因素 #辅食添加 #儿童湿疹管理 #辅食添加与过敏
1b期肺腺癌要不要做基因检测?
#肺腺癌 #化疗 #肺腺癌 #化疗 #基因检测 #医生 #护士 #基因检测 #医生 #护士
孕期检查:无创还是羊水穿刺?
#唐氏综合征 #产前筛查 #染色体异常 #三体综合征 #遗传病 #羊水穿刺 #胎儿健康 #胎儿畸形 #孕期检查 #无创产前基因检测
宝宝电泳结果不正常,可能是地中海贫血?
#治疗进展 #治疗进展 #HBF值 #电泳结果 #HBF值 #电泳结果 #地中海贫血 #基因检测 #地中海贫血 #基因检测
我被开了好多药,到底是啥病?
#双相情感障碍 #遗传 #双相情感障碍 #精神病治疗 #健康管理 #京东互联网医院 #在线医疗咨询 #京东互联网医院 #精神病 #在线咨询
29岁女孩贫血严重,疑似淋巴瘤,医生建议完善检查排除可能性
#TCR重排 #TCR重排 #贫血 #基因检测 #贫血 #基因检测 #淋巴瘤 #京东互联网医院 #淋巴瘤 #在线医疗咨询
遗传咨询医院推荐专家
遗传咨询地区推荐专家
遗传咨询 患友问诊
中医调理遗传性便秘的有效方法
我有遗传性便秘,想了解中医调理的方法,平时饮食不规律,经常吃辛辣和油腻的食物。
女 36 2024-10-31 23:21:33
腋臭的治疗与生活建议
我有腋臭问题,家族中也有遗传史,想了解如何治疗和预防?
女 25 2024-10-31 23:21:33
遗传性高血压的用药咨询与管理
35岁男性患者,患有遗传性高血压,正在服用降压药,血压控制良好,身高170cm,体重较重,肚子肉很多,询问是否可以继续使用当前药物并寻求生活方式的调整建议。
男 54 2024-10-31 23:21:33
长不胖的原因和解决方法
28岁男性,长期体重不增加,想了解原因和解决方法。
女 31 2024-10-31 23:21:33
20岁男性发际线高的治疗方法
20岁男性发现发际线高,想了解治疗方法,询问是否为遗传性。
女 37 2024-10-31 23:21:33
44岁女性遗传性白发的诊断与治疗
44岁女性患者两鬓白发,疑似遗传性白发,寻求医生建议。
男 67 2024-10-31 23:21:33
9岁女童身高体重偏低,可能的原因和解决方案
9岁女童身高体重偏低,父母身高不高,换了四颗牙齿,是否为遗传矮小?
女 25 2024-10-31 23:21:33
白癜风的成因、诊断和治疗
我最近发现皮肤上有白斑,很担心是白癜风。请问白癜风是怎么引起的?
女 2 2024-10-31 23:21:33
12个月宝宝脚长15cm是否偏大?
12个月宝宝脚长15cm,是否正常?对将来的生长发育有影响吗?
男 65 2024-10-31 23:21:33
蚕豆病的诊断与治疗
我在吃蚕豆后出现黄疸和贫血的症状,想知道这是什么原因?
男 11 2024-10-31 23:21:33
*本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
0
0
0