阿克森费尔德综合征：症状、治疗和全身特征

阿克森费尔德综合征是一种罕见的先天性疾病，首次由Axenfeld在1920年报道。该综合征主要影响眼睛，但也可能伴随全身其他部位的发育缺陷。它包括三种类型：Axenfeld异常、Rieger异常和Rieger综合征。近年来，Shield提出的Axenfeld-Rieger综合征也被广泛认可。

该疾病的病因病理通常是常染色体显性遗传的结果。过去认为是中胚层发育不全，但现在的理论认为，眼前节组织在妊娠末期停止发育，导致虹膜和前房角原始内皮细胞层不正常的停滞和房水排出结构的变异。

眼部特征包括双眼受累，常见于角膜周边部、前房角和虹膜。典型的改变是Schwalbe氏线突出和前移，裂隙灯下可见近角膜缘有一环状白线。前房角异常可能导致青光眼，约半数患者会在出生至35岁之间发病，平均14岁。其他眼部特征还包括大角膜或小角膜、先天性混浊、虹膜周边部跨越房角到达突出的嵴等。

全身特征主要包括牙齿和面骨的发育性缺陷，如小牙、牙齿发育不良和无牙；上颌骨发育不全，面中部扁平、上唇退缩和下唇凸出；皮肤白化病、心血管异常、耳聋等也可能出现。

治疗方面，青光眼的发现和治疗至关重要。手术包括房角切开、小梁切开、小梁切除。药物治疗也可以尝试，抑制房水产生的药物如噻吗心安和碳酸酐酶抑制剂可能有效。对于全身其他畸形，可以进行对症处理。