理解结节性硬化：病因、症状及治疗方法

结节性硬化（TS），也被称为斑痣性错构瘤病，是一种先天性神经皮肤综合征。这种疾病是由于9q34(TSC1)或16P13.3（TSC2）基因缺陷导致的，影响了大脑和其他器官的正常发育和功能。

TS的患病率约为1/万~1/1.7万，男性患者多于女性。它是一种常染色体显性遗传病，意味着如果父母中至少有一人是杂合子患者，他们的子女有50%的几率患上同样的疾病。

TS的主要症状包括癫痫发作、智力低下和皮肤损伤。癫痫发作通常是婴儿痉挛、局灶性发作或全身强直-阵挛等形式出现。皮肤损伤可能表现为出生后的色素脱失斑，随着年龄增长可能会增大和增多。4岁后，90%的患者会出现面部皮脂腺瘤，实际上是面部血管纤维瘤。前额可能会有斑块，指甲可能会有多发性纤维瘤。

此外，TS还可能导致大脑皮质结节、室管膜下结节、脑室周围星形细胞瘤等问题。眼底检查可能会发现多发星形细胞瘤、错构瘤、无色性斑块、钙化斑、视野缺损和视神经萎缩。内脏损害也可能发生，包括心脏横纹肌瘤、肺脏淋巴血管肌瘤病、肾脏血管肌脂瘤、肾囊肿、肝脾错构瘤和阴道口、子宫肌瘤。

治疗TS的方法包括药物治疗和手术治疗。对于癫痫发作，丙戊酸钠和左乙拉西坦（开浦兰）是常用的药物。对于TS合并婴儿痉挛的患者，氨已烯酸可能会被推荐使用。对于TSC突变患者，雷帕霉素（Rapamycin）也可以作为治疗选择。