腓侧半肢发育不全：了解这种罕见的先天性疾病

在暑期门诊中，部分家长带着孩子前来就诊，发现他们的一条腿比另一条短，影响行走，并且脚趾数量也不正常。这些情况通常是由于腓侧半肢发育不全引起的。该病的发病机制尚不明确，但已知与基因表达紊乱和胚胎发育时期的基因突变有关。然而，这种基因变异只发生在肢体形成阶段，不具有遗传性。

腓侧半肢发育不全主要有三大类表现：双下肢不等长、足踝部畸形和膝关节畸形。双下肢不等长是最直接的症状，原因主要有两个方面：一是患侧胫骨生长速度较慢，二是大部分患者同时合并有股骨发育不良，患侧股骨生长速度更慢。足踝部畸形包括踝关节结构异常和足部分缺失，踝关节病变的严重程度各异。膝关节畸形常表现为膝外翻，股骨远端与胫骨近端对线异常。

腓侧半肢发育不全的治疗方案需要根据医生的评估和患者的意愿制定。具体的治疗方法包括肢体重建手术、截肢术和骨骺阻滞术等。肢体重建手术可以帮助患者恢复肢体等长、改善足部功能、减轻由踝、膝关节畸形导致的活动受限，从而取得良好的治疗效果。