鲜红斑痣是否会遗传?CM-AVM的最新解读

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鲜红斑痣(毛细血管畸形,Capillary Malformation)是许多人关心的问题。虽然在一些家庭中有多个成员出现了这种情况,但大多数情况下,鲜红斑痣并不具备遗传倾向。实际上,90%以上的鲜红斑痣患者没有家族发病史,这与国外文献中显示的9%的家族发病率相吻合。然而,CM-AVM(毛细血管畸形-动静脉畸形)是一种特殊类型的鲜红斑痣,它可以在家族中传播。CM-AVM的发病率约为1/12000,可能会导致严重的并发症,包括异常出血、偏头痛、癫痫和心力衰竭。CM-AVM是由RASA1和EPHB4基因的变化引起的,以常染色体显性模式遗传。治疗方法包括观察、手术、栓塞、立体定向放射和光动力治疗。对于大多数普通型鲜红斑痣,观察是主要的治疗方式;而对于CM-AVM,可能需要采取更积极的治疗措施。需要注意的是,光动力治疗在CM-AVM的治疗中效果不佳。随着对鲜红斑痣的深入了解,许多以往的“经验”被推翻。例如,额头中线型鲜红斑痣同样有SW综合征的潜在风险,需要尽早确诊。我们应该保持警惕,及时寻求专业的医疗建议。

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